Jaká je šance, že osoba s adrenoleukodystrofií přenese nemoc na své potomky?

Osoba s adrenoleukodystrofií (ALD) má 50% šanci, že přenese nemoc na své potomky.

ALD je X-vázaná genetická porucha, což znamená, že gen odpovědný za onemocnění se nachází na X chromozomu. Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, zatímco ženy mají dva chromozomy X. To znamená, že muži jsou častěji postiženi ALD než ženy, protože mají pouze jednu kopii chromozomu X.

Pokud má muž s ALD děti, všichni jeho synové budou touto nemocí postiženi, zatímco všechny jeho dcery budou přenašeči. Pokud má žena s ALD děti, existuje 50% pravděpodobnost, že bude nemocí postiženo každé dítě bez ohledu na pohlaví.

Existují také případy ženských přenašeček ALD, u kterých se mohou projevit příznaky onemocnění později v životě. Toto je známé jako symptomatická ženská adrenoleukodystrofie (sALD).