Co je onemocnění harlekýnovou iktyózou u dětí?

Harlekýnská ichtyóza je vzácná, závažná genetická kožní porucha, která postihuje děti od narození. Vyznačuje se silnými, kosočtvercovými šupinami, které pokrývají celé tělo a dodávají kůži vzhled harlekýna. Šupiny jsou často žluté nebo hnědé a mohou být doprovázeny zarudnutím, otokem a puchýři.

Harlekýn ichtyóza je způsobena mutací v genu ABCA12, který je zodpovědný za produkci proteinu, který napomáhá normálnímu vývoji pokožky. Mutace brání kůži vylučovat odumřelé kožní buňky, což vede k hromadění šupin.

Harlekýn ichtyóza je život ohrožující stav a děti narozené s touto poruchou často vyžadují intenzivní lékařskou péči. Léčba může zahrnovat:

* Změkčovadla a zvlhčovače pomoci změkčit šupiny a snížit svědění

* Antibiotika aby se zabránilo infekci

* Léky proti bolesti

* Chirurgie k odstranění šupin a zlepšení pohyblivosti

* Kožní štěpy nahradit poškozenou kůži

Prognóza dětí s harlekýnovou ichtyózou se liší. Některé děti mohou při správné léčbě přežít, zatímco jiné mohou zemřít na komplikace poruchy, jako je infekce nebo respirační selhání.

Harlekýn ichtyóza je vzácný stav, který postihuje asi 1 z 300 000 dětí. Může však mít zničující dopad na životy postižených.