10 Genetické nemoci

Genetické nemoci , jednouzáhadou , přišli do popředí medicíny v posledních letech . Projekt lidského genomu umožnilo věda pochopit a , v některých případech , léčit nemoci dříve nepochopených . Downs Syndrome

genetické onemocnění způsobené poruchami na 21. chromozomu , Downův syndrom jevedoucí genetická příčina mentální retardace . Příznaky onemocnění jsou zploštělé tváře a nos , krátké prsty , Slant - formoval oči a uši s nesprávnými tvary . Komplikace s srdce a náchylnost k infekčním chorobám jsou běžné komplikace .


Bloom syndrom

Bloom syndrom postihuje přibližně jeden v každých 110 aškenázských Židů . Oba rodiče musí být nositeli postiženého genu , aby ji přenést na své děti . Mezi příznaky patří vyrážka na obličeji , zúžený obličej , zvětšený nos a pronikavý hlas . Lidé se syndromem jsou náchylnější k určitým typům rakoviny .
Noonan syndrom

Noonan syndrom se vztahuje na závady v jedné ze čtyř chromozomů . Můžete zdědit nemoc z rodičů , nebo to může vyvinout po narození náhodně . Příznaky této choroby zahrnují široký posazené oči a zploštělý nos u dětí a nedostatek projevu , rozšířený obličej a webové krku u dospělých .
Progeria

Progeria je genetická porucha, která způsobuje zrychlené stárnutí . Symptomy zahrnují zpomalil tempo růstu , vypadávání vlasů , zvětšenou hlavu , vyboulené žíly , volné kůže a ztuhlé klouby . Není tam žádný lék na Progeria , a většina pacientů umírá na choroby srdeční nebo cévní mozkové příhody před pubertou .
Triple X syndrom

také odkazoval se na jako trisomie X , toto onemocnění je výsledkem dodatečného X chromozomu u žen . Toto onemocnění se nedědí a náhodně se vyskytuje přibližně jednou z každých 1000 žen . Nadměrné výšky a poruchami učení se vztahují k syndromu .
Prader - Willi syndrom

Prader - Willi syndrom jedůsledkem závady na 15. chromozomu . Příznaky onemocnění jsou malé ruce a nohy , zpožděný duševní schopnosti , obezita a nedostatek normální výšky . Někdy léčených hormonální terapie , není tam žádný lék na poruchu . Syndrom

Turnerův syndrom


Turnerův nastane, když chybí jedna z X chromozomů v ženské zygoty . Symptomy zahrnují nedostatek růstu a selhání ženských orgánů rozvíjet . Ti, kteří trpí touto nemocí jsou v ohrožení pro srdeční selhání , selhání ledvin a ztráta sluchu .
Fragile X

Podmínkou je kvůli nestabilní nebo neúplné chromozomu X a způsobuje mentální postižení u lidí, kteří jím trpí . Starší pacienti mají třes , a mnozí se fragilního X mají tělesné postižení , které doprovázejí učení zpomalil a vývojové tempo .
Celiakie

Celaiac onemocnění jegenetická porucha, která způsobuje zažívací problémy . Pacienti, kteří nesnášejí lepek a gluten -obtěžkaný produkty . Diagnostikováno ,nemoc může vést k podvýživě kvůli průjmu . Jiné příznaky nemoci patří nadýmání břicha a bolest .
Srpkovitá anémie

dědičné onemocnění , srpkovitá anémie je identifikovatelný podle nízkou zdravé počtu červených krvinek . Červené krvinky se stal pevný , srp tvaru , a ne přenášet kyslík do celého těla . Problémy se zrakem , bolest a zpožděný růst jsou všechny zjištěné příznaky nemoci .