Co je Tay-Sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba je smrtelná genetická porucha, která postihuje centrální nervový systém. Je způsobena nedostatkem enzymu hexosaminidázy A (Hex A), který je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid. Gangliosid GM2 se hromadí v mozku a míše a způsobuje progresivní poškození nervových buněk.

Tay-Sachsova choroba se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí nést defektní gen, aby bylo dítě postiženo. Nositelé Tay-Sachsova genu sami nemoc nemají, ale mohou gen předat svým dětem.

Příznaky Tay-Sachsovy choroby se obvykle začínají objevovat mezi 3. a 6. měsícem věku. Mezi tyto příznaky patří:

* Ztráta svalového tonusu

* Problémy s koordinací a rovnováhou

* Třešňově červená skvrna v oku

* Záchvaty

* Duševní zhoršení

* Ztráta sluchu

* Slepota

Tay-Sachsova choroba je progresivní porucha, což znamená, že se symptomy časem zhoršují. Děti s Tay-Sachsovou chorobou obvykle umírají před dosažením věku 5 let.

Neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu, ale existují léčby, které mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života dětí s touto poruchou. Mezi tato ošetření patří:

* Enzymová substituční terapie

* Transplantace kostní dřeně

* Paliativní péče

Tay-Sachsova choroba je vzácné onemocnění, ale je to nejčastější genetická porucha mezi aškenázskými Židy. Screening na Tay-Sachsovu chorobu se doporučuje všem aškenázským židovským párům, které plánují mít děti.