Cleidocranial Dysplazie syndrom

Cleidocranial dysplazie syndrom , nebo CLCD , jevrozené onemocnění, které postihuje zuby a kosti , jako jsou lebky , žebra a klíční kosti . Cleidocranial dysplazie je klasifikován jako vzácným onemocněním , a příznaky syndromu se obvykle nejprve vidět u novorozenců a dětí . Vzhledem ke svým genetickým původem , cleidocranial dysplazie může být přeneseno na z generace na generaci . Historie

Cleidocranial dysplazie syndrom byl poprvé objeven v roce 1892 dvěma výzkumníky pojmenovaný Marie a Stantona a byl kdysi známý jako cleidoc ranial Dysostosis předtím, než je přejmenován na nomenklaturu konferenci v roce 1969 . Ačkoli tento syndrom je velmi vzácné , případy a příznaky cleidocranial dysplazie jsou stále hlášeny a literatura dokumentuje tato reportings jako daleká záda jak 1897 .
Způsobuje

protože cleidocranial dysplazie syndrom jegenetická porucha , příčiny mohou být obvykle přičítán mutace v genech , jako jsou RUNX2 genu , který je zodpovědný za produkci proteinu , který pomáhá při správném vývoji chrupavek a kostí . Nicméně, i když genetické mutace jeviníkem mnoha případech syndromu cleidocranial dysplazie , že již existují případy, kdy je přítomna žádná mutace v genu RUNX2 , což znamená, žemutace není nutné, aby cleidocranial syndrom vyvíjet v těle . Celým

Identifikace

Cleidocranial dysplazie syndrom je obvykle identifikován zaostalosti v mnoha kostí pacienta . V mnoha případech , klíční kosti jsou buď silně vyvinuté nebo chybí z těla úplně . Další fyzikální vlastnosti k syndromu cleidocranial dysplazie jsou nepřiměřené rysy obličeje , jako je velké čelo a malé čelisti , široké palce , ploché nohy a celkově malého vzrůstu . Zubní problémy , jako jsou cysty a znetvořené zuby jsou také společné znaky Thel syndromu .
Efekty

Účinky způsobené syndromem cleidocranial dysplazie jsou negativně ovlivněny hustotu kostí a osteoporózy . Kosti u pacientů , kteří byli diagnostikováni se syndromem cleidocranial dysplazie jsou náchylnější stát se slabý a rozbít kvůli sníženým množstvím kostní denzity . Skolióza , malé průměry pánevní , neustálé ušní infekce a řeči jsou také časté nežádoucí účinky tohoto syndromu .
Prevence /Solution

Přestože příznaky cleidocranial syndromu mohou být léčeny , jako je například léčení ústní cysty a opravy nevyrovnané zuby , není tam žádný lék na syndrom samotný . Další možnosti léčby příznaky zahrnují přijímání vápníku a vitamínu D pro zdraví kostí , prochází logopedie a pomocí tympanostomie trubky pro ušní infekce .