Složení Beta A3/A1 v Lens

Beta - crystallin A3 jeprotein u lidí , který je kódován genem CRYBA1 . Krystalinů jsou rozděleny do dvou tříd : enzym a všudypřítomné . Všudypřítomný třída jeskupina důležitých proteinů v obratlovců očních čoček , které udržují transparentnosti a indexu lomu čoček . Beta A3 crystallin a beta A1 crystallin jsou obě vytvořeny z jedné mRNA . mRNA jejediný prvek messenger ribonukleové kyseliny . Podobnosti

Beta A3 crystallin a beta A1 crystallin jsou v podstatě totožné . A1 crystallin je 17 aa kratší než beta a3 crystallin . Aa představuje dvě délky řetězce mRNA , stavební kameny lidské DNA . Odstranění některých vláken DNA může indikovat různé oční onemocnění stavy , podle Gene Symbol zprávě k CRYBA1 gen .
Crystallin Seskupení

krystalinů čočky člověka a jiné savců se dělí na alfa , beta a gama rodiny . Alfa a beta rodiny krystalinů čočky se dále dělí na kyselých a bazických skupin . Sedm bílkovin regiony existují v krystalinů : čtyři homologní opakující se charakteristické tematické prvky , spojovací peptid , N-terminální prodloužení a rozšíření C-terminální

Beta krystalinů
.

Beta - krystalinů jsou dominantní stavební kameny oční čočky lidí a všech ostatních obratlovců . Liší se podle přítomnosti rozšíření C - terminál, který umožňuje beta krystalinů tvořit agregáty nebo kombinace různých velikostí . Beta- krystalinů jsou také schopné self - sdružující tvořit dimery , nebo tvořit heterodimery s jinými beta- krystalinů .
Genetické choroby Indikátory

čínské rodiny s progresivní dětství šedý zákal byl zkoumán CRYBA3/A1 mutací . Rodinná anamnéza a klinické údaje byly zaznamenány . Přímé sekvenování genu spolu s multi - bod vazebné analýzy s použitím mikrosatelitních markerů obklopující gen byl použit k identifikaci mutace nemoc způsobující . Studie Eye Center 2. přidružená nemocnice , Medical College of Zhejiang University , Hangzhou , Čína uvedla, že " toto jeprvní zpráva o fenotypu postupné jaderné a kortikální katarakty souvisí s CRYBA3/A1 mutace IVS3 +1 G> , A. "