Co je familiární hypertriglyceridémie?

Familiární hypertriglyceridémie je genetický stav charakterizovaný vysokými hladinami triglyceridů v krvi. Je způsobena mutacemi v genech, které kódují proteiny odpovědné za regulaci metabolismu triglyceridů. Tyto mutace vedou k nadprodukci triglyceridů a snížené clearance z krevního řečiště, což vede k akumulaci a hypertriglyceridémii.

Familiární hypertriglyceridémie může být zděděna autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním vzorem. Existuje několik typů familiární hypertriglyceridémie, z nichž každý je spojen s mutacemi ve specifických genech. Některé z běžných genetických defektů zahrnují mutace v genech kódujících apolipoprotein C-II (APOC2), lipoprotein lipázu (LPL) a jaterní lipázu (LIPC).

Jedinci s familiární hypertriglyceridémií mohou pociťovat příznaky, jako je bolest břicha, nevolnost a pankreatitida v důsledku nadměrného hromadění triglyceridů v krvi. Jsou také vystaveni zvýšenému riziku rozvoje kardiovaskulárních onemocnění, jako je onemocnění koronárních tepen a ateroskleróza, protože vysoké hladiny triglyceridů mohou přispívat ke kornatění a zužování tepen.

Diagnóza familiární hypertriglyceridémie zahrnuje krevní testy k měření hladin triglyceridů a genetické testování k identifikaci specifických mutací spojených s tímto stavem. Léčba familiární hypertriglyceridémie typicky zahrnuje úpravy stravy, pravidelné cvičení, hubnutí a léky na snížení hladiny triglyceridů. Cílem těchto intervencí je snížit riziko komplikací a podpořit celkové kardiovaskulární zdraví.