Co se stane, pokud máte tři chromozomu 21

? Trizomie 21 nebo Downův syndrom je jedním z nejvíce známých genetických poruch . Tento stav je výsledkem toho, co genetici říkají chromozomální nondisjunkce , když se dva chromozómy nepodaří oddělit v průběhu procesu, který umožňuje spermie a vajíčka . Ačkoli Downův syndrom způsobuje řadu zdravotních a vývojových problémů , vzhledem k dobré zdravotní péči neexistuje žádný důvod , proč lidé s Downovým syndromem nemůže mají dlouhou , naplňující život . Meióza

Lidské pohlavní žlázy produkují spermie a vajíčka v procesu buněčného dělení volal meiosis . Meióza má dvě oddělené fáze , meióza I a meióza II . Normálně spermie a vaječné buňky mají jednu kopii všech 23 chromozomů , dojde-li k chromozomální nondisjunkce během jedné fáze , nicméně , to vytváří spermie nebo vajíčka , která má dvě kopie daného chromozomu namísto jednoho . Je-li tato vejce oplodněné ( nebo pokud to spermie oplodní vajíčko ) , vznikne zygota , která má tři kopie jednoho chromozomu a dvě kopie všech ostatních . Pokud se to stane s chromozomu 21 ,stav se nazývá Downův syndrom .
Účinky

Pokud vaše dítě má Downův syndrom , ona bude typicky mít vyrovnaný rysy obličeje a malá hlava na krátkém krku . Její oči se naklánět nahoru a uši bude neobvykle tvarované . Zatímco děti s Downovým syndromem se často neliší ve velikosti od ostatních dětí , které rostou pomalu a děti s podmínkou, jsou zpravidla kratší než ostatní dětistejného věku . Lidé s Downovým syndromem se obvykle projevuje mentální retardace vmírné až středně rozsahu ,přesný stupeň mentální retardace se liší mezi jednotlivci

Lékařské podmínky

Pokud . mají Downův syndrom , může být zvýšené riziko různých zdravotních stavů . Srdeční vady , leukémie , a problémy se štítnou žlázou jsou jen některé ze zdravotních problémů častější u pacientů s Downovým syndromem než u běžné populace . S odpovídající lékařskou péči , ale lidé, kteří mají Downův syndrom lze často žijí na jejich 50s a 60s , nebo mimo ni. Ani Downův syndrom nevylučuje aktivní a plnohodnotný život . Lidé s Downovým syndromem umí číst a psát , navštěvovat běžné školy , zastávají místa , přispět k jejich společenství a vykazují různorodou škálu talentů a zájmů , stejně jako kdokoliv jiný .
Aneuploidie

Downův syndrom jepříkladem skupiny genetických poruch zvaných aneuploidie , z nichž všechny se dotýkají aberantní číslo jednoho z 23 chromozómů . Z důvodů, které nejsou ještě plně objasněn , aneuploidie je neobvykle časté u lidí . Podle " genetiky " současné důkazy naznačují, asi 30 procent z koncepcí potratit - často tak brzy matky neví těhotenství . 50 procent spontánně potracených plodů vykazují chromozomální vady , a aneuploidie je zdalekanejčastější z nich . Tato vysoká incidence je zarážející, když si uvědomíte, že u myší , vaši kolegové savci ,pouhá 2 procenta všech oplodněných vajíček vykazují aneuploidie . Aneuploidie u člověka je obvykle smrtelná , ze všech plodů s chromozomální vadou , bude pouze 2 procenta přežít narození . Downův syndrom je jedním z několika významnými výjimkami .
Incidence

Asi 400,000 lidí ve Spojených státech žije s Downovým syndromem , astav se vyskytuje asi u 1 700 narozených dětí . Incidence se zvyšuje s věkem matky , stoupá až 1 ze 100 žen ve věku 40 let . Zatímco Downův syndrom je obvykle spontánní , v některých případech to má tendenci běžet v rodinách , tento stav se nazývá familiární Downův syndrom . Vyplývá to z typu genetické změny zvanéRobertsonova translokace , kdekrátké rameno chromozomu 14 je přeměněna na dlouhém rameni chromozomu 21 . Tento stav představuje pouze 4 procenta všech případů .