Co Tay-Sachsova nemoc (TSD) je neurologické onemocnění, které je autozomálně recesivní. Pokud jsou matka i otec oba nedotčení přenašeči tohoto genu, co bude pravda o jejich potomcích?

Pokud jsou matka i otec nepostižení přenašeči Tay-Sachsovy choroby (TSD), každý z nich nese jednu kopii defektního genu odpovědného za tento stav, přičemž stále má jednu funkční kopii. Když mají děti, mohou se u jejich potomků vyskytnout následující možné kombinace týkající se dědičnosti genu TSD:

1. Nedotčeno (bez operátora): 25% pravděpodobnost

- Dítě zdědí dvě funkční kopie genu, jednu od každého rodiče. Dítě není postiženo nemocí ani přenašečem.

2. Přepravce: 50% pravděpodobnost

- Dítě zdědí jednu funkční kopii genu od jednoho rodiče a jednu defektní kopii od druhého rodiče. Dítě nebude nemocí postiženo, ale bude přenašečem, což znamená, že může předat defektní gen svým vlastním dětem.

3. Dotčené (TSD): 25% pravděpodobnost

- Dítě zdědí dvě defektní kopie genu, jednu od každého rodiče. Dítě bude postiženo Tay-Sachsovou chorobou.

To znamená, že u každého dítěte tohoto páru existuje 25% šance, že bude postiženo TSD, 50% šance, že bude přenašečem, a 25% šance, že nebude postiženo a nebude přenašečem.