Genetické testování pro sluchu

škodlivé změny v genech jsoupříčinou mnoha různých druhů lidských onemocnění . Tyto geny se dědí z matky a otce a výsledkem náhodné mutace . Ačkoli genetické poruchy může být obvykle diagnostikována z příznaků , genetické testování je důležité pro zkoumání příčiny některých poruch . Genetické příčiny

Podle Národního ústavu hluchotě a jiných komunikativních poruch , polovina z 4000 dětí narozených neslyšící každý rok mají genetickou poruchu , zbývající případy jsou buď non- genetické nebo neznámé . Genetické případů , 70 procent jsou vzhledem k recesivním ( což znamená, že dvě recesivní kopie musí být dědičné ) , 15 procent jsou vzhledem k dominantní vlastnosti ( vyžaduje pouze jeden dominantní kopie ) azbývajících 15 procent jsou jiné formy dědičnosti . Devadesát procent dětí se ztrátou sluchu se rodí rodičům, kteří slyší .
Non- syndromů a syndromů

ztráta genetické sluchu lze rozdělit do dvou hlavních kategorií . Non - syndromů ztráta sluchu , což představuje dvě třetiny všech genetických příčin , není spojena s dalšími příznaky a symptomy . Syndromů ztráta sluchu tvořídruhý třetí , a to je doprovázeno abnormalitami v jiných částech těla .

Geny

Podle Centra pro nemoc Kontrola a prevence ,gen GJB2 jenejvětší příčinou genetické sluchové ztráty . To kóduje protein s názvem Connexin 26 , která pomáhá změnit zvuk ve vzduchu , aby nervových signálů v mozku v hlemýždi ucha . Existuje více než 400 známých genetické příčiny ztráty sluchu , ale sám o sobě GJB2 Odhaduje se, být zodpovědný za přibližně polovinu všech případů recesivních a jednu třetinu celkového počtu případů ztráty sluchu .
Genetické testování

GJB2 je non- syndromů v přírodě . Zbývající non - syndromic případy jsou způsobeny 13 dominantních genů a osmi recesivních genů . Genetické testování zahrnuje sekvenování těchto regionů objevit určité změny, které vedly ke ztrátě sluchu . Vědět , které geny přispívají k závislosti je důležité proto, že výzkumníci musí vědět, jak každá odchylka v genetickém kódu může zasahovat do činnosti proteinu .
Mitochondriální DNA

NejnovějšíNejčastěji DNA se nachází v jádru buňky , aleřada syndromového poruch jsou mitochondriální podmínky . Tyto podmínky vznikají a zahrnují testování DNA nalezené v mitochondriích , kde se energie vyrobené spíše než jádro . Mitochondriální DNA se dědí výhradně od matky a není v žádném případě od otce .