Jaké jsou Genetika srpkovitou anémii ?

Srpkovitou anémií , také známý jako srpkovitá anémie jedědičné onemocnění , které postihuje červené krvinky člověka. To produkuje abnormální formu hemoglobinu , molekuly , která přenáší kyslík v červených krvinkách . Když holeabnormální hemoglobin společně , se prodlužuje červených krvinek , což způsobí, že vnitřní zablokování . Autozomálně recesivní

Srpkovitá choroba je autozomálně recesivní . Jinými slovy , za účelem získání nemoc ,dítě musí mít dvě abnormální srpkovitou geny , jeden od každého rodiče .
Genome

vadný srpkovitá gen se nachází na chromozomu číslo 11 . Jedná se o gen pro hemoglobin - Beta , amutace v srpkovitou anemií vyrábí hemoglobinu -S místo .

Gene Therapy

potenciální léčbu srpem nemoc buňky je aplikovat správné kopie hemoglobin -Beta genu do pacienta kostní dřeně . Doufám, žetělo bude používat tento gen k výrobě normálního hemoglobinu .
Význam

V roce 2009 , 80,000 lidí ve Spojených státech mají srpkovitou anémií . Kromě toho 8 procent Američanů Afričana a 1 procento z hispánských Američanů jsou nositeli srpkovitou anemií , což znamená, že mají jeden chromozom s srpkovitá mutace .
Fun Fact

Lidé, kteří jsou nositeli srpkovitou anemií jsou geneticky rezistentní vůči malárii .