Kdo objevil Krabbe nemoc ?

Krabbe nemoc jevzácná genetická porucha, která je důsledkem nedostatku enzymu galaktocerebrosidázy , což vede k produkci toxinů v mozku a neurologických poruch . Tato nemoc je pojmenována po dánském neurolog Knud Krabbeho , který jako první diagnostikována děti s tímto onemocněním v časném 1900s . Onemocnění se nejčastěji vyskytuje u dětí ve věku od 3 do 6 měsíců , která je známá jako infantilní Krabbeho onemocnění mezi . Pozdní infantilní Krabbe nemoc je diagnostikována ve věku od 6 měsíců do 3 let věku . Juvenile Krabbe stávky nemoci ve věku 3 až 8 let. Dospělý nástup Krabbe onemocnění vzniká po dosažení věku 8 let. celým Krabbe nemoc často diagnostikována během prvních 12 měsíců .
Historie

Krabbe onemocnění lze vysledovat až do roku 1916 , kdy Krabbe poprvé diagnostikována děti s touto poruchou . Krabbe zkoumal pět dětí ze dvou rodin , které měly dramatické epizody pláče a podrážděnost před tím, než bylo 6 měsíců . Děti se později vyvinulo křeče přivedl na světlo, hluk a dotek . Před tím, než byly 2 let , všechny děti zemřel . Krabbe uvedeno buňky v mozku chybí správné enzymy , anemoc byla pojmenovaná po něm .
Význam

Jeden z každých 100.000 porodů ve Spojených státech výsledky ve dítě narozené s Krabbe nemocí , podle Hope Foundation Hunter , který byl založen bývalý NFL quarterback Jim Kelly a jeho manželka Jill poskytnout výzkum a informace o Krabbeho onemocnění . Téměř dva miliony lidí jsou nositeli genetické deficitu , který je zodpovědný za stav . Žádný lék neexistuje pro tuto vzácnou chorobou .
Účinky

Účinky Krabbeho onemocnění zahrnují zpoždění ve vývoji, křeče , podrážděnost , ztráta schopnosti ovládat svaly a pokles svalu oka . Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice hlásí, že kojenci, kteří smlouvu o onemocnění jsou s největší pravděpodobností zemře před dosažením věku 2 let.
Mylné

V raných fázích Krabbe onemocnění , děti mají potíže krmení , zkušenosti záchvaty , a plakat příliš . Je běžné, že děti v této fázi , které mají být misdiagnosed s podmínkami, jako je kolika, pod zpětným chladičem , potravinové alergie a mozkové obrny . .
Prevence /Solution

I když žádný lék v současné době neexistuje ,Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice se uvádí, že v některých případech, kdy pacienti s genetickou deficiencí obdržel pupeční - kabel - krevní kmenové buňky od dárců před příznaky objevily , příjemci kmenových buněk vyvinuta menší neurologické poškození . Transplantace kostní dřeně jsou účinné v mírných případech . Léčba je většinou podpůrná a fyzikální terapie může zlepšit svalový tonus a krevní oběh .