Definovat Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba byla poprvé popsána v 1842 dopisu v Robley Duglinson je " praxe medicíny . " Do té doby , ti, kteří trpí onemocněním často obviněn z bytí posedlý duchy nebo bytí čarodějnice . Oni byli často ve vyhnanství . 1846 , Charles Gorman si všiml, že se příznaky spojené s onemocněním Zdálo se, že vliv na mnoho lidí v jednotlivých regionech . Johan Christian Lund produkoval první popis nemoci při práci na Jefferson Medical College v roce 1860 , se George Huntington dělat první úplný popis v roce 1872 .
Příčina
Huntingtona nemoc je způsobena mutací specifického genu . Tento gen , známý v genu huntingtinu , poskytuje genetický kód pro protein huntingtinu . Mutace způsobuje různé formy proteinu , který poškození určité oblasti mozku . Huntingtin gen , kdy zmutovaný , je dominantní a výsledky nemoc , když se mutované jeden z vašich huntingtinu genů . Pokud váš rodič má Huntingtonovou chorobou , máte 50 procentní změnu zdědí gen , který vždy vede k onemocnění, pokud budete žít dost dlouho na rozvoji onemocnění .
Příznaky
hlavním příznakem Huntington je chorea . Chorea , také hláskoval choreia , jestav, který způsobuje mimovolní pohyby . První příznaky , které mají být zaznamenány jsou obvykle nedostatek koordinace anejistá chůze při chůzi . Jak nemoc postupuje , začne chorea prezentovat sebe , což má za následek trhavými pohyby těla . Spolu s chorea , jepokles mentálních schopností azvýšení behaviorálních a psychiatrických problémů . Komplikace z plic , srdeční choroby nebo zranění obvykle za následekstav je fatální během 20 let od začátku příznaků .
Diagnostika
příznaky Huntingtonovy choroby se projevují , diagnóza je často založen na tělesných příznaků . Genetické testování může být použito pro potvrzení diagnózy , a to zejména v případě, že není v rodinné anamnéze onemocnění . MRI a PET vyšetření může být použit k určení, zda došlo ke změnám v činnosti mozku . Diagnóza je nejčastěji provádí neurolog , který bude klást otázky opacienta osobní , rodinné a zdravotní historie před objednáním další diagnostické testy .
Léčba
Huntingtonova choroba nemůže být vyléčen . Nicméně , existují způsoby léčby , které pomáhají pacientům zvládat jejich příznaky , a že v případě, že nemoc snížit závažnost . Tetrabenazin se často předepisuje ke snížení chorea , a byl schválen pro toto použití ve Spojených státech v roce 2008 . Neuroleptika a benzodiazepiny mohou být rovněž stanoveny pro tento účel . Psychiatrické léky , jako jsou SSRI a mirtazapinem , jsou často předepsány pro doprovodné psychiatrické symptomy . Fyzikální a řečové terapie jsou také začíná být použity na pomoc obětem Huntington řídit jejich příznaky .
