Jaké jsou chromozomální aberace Downova syndromu?
Translokační Downův syndrom: K tomu dochází, když se část chromozomu 21 odlomí a připojí se k jinému chromozomu, obvykle chromozomu 14 nebo 22. Výsledkem jsou tři kopie oblasti 21q, která obsahuje geny odpovědné za Downův syndrom.
Mosaic Downův syndrom: Jedná se o vzácnou formu Downova syndromu, kdy pouze některé buňky v těle mají kopii chromozomu 21 navíc. To může vést k mírnějšímu fenotypu, protože ne všechny buňky jsou tímto extra chromozomem ovlivněny.