Věk Když Muži Vytvořit Wiskott Aldrich syndrom

Wiskott Aldrich syndrom jegenetická porucha, která postihuje téměř výhradně muži . Vzhledem k tomu , že je vrozená , nebo při narození , se objeví první příznaky velmi brzy po narození až do 1 roku věku . Wiskott Aldrich jevzácný syndrom , postihující 1 až 10 na 1 milion mužů , ale to jevážné onemocnění, primární imunodeficience . Genetics

Wiskott Aldrich syndrom je způsoben mutovaného genu , známý jako WAS gen , který se nachází na krátkém raménku chromozomu X . Muži mají jeden X a jeden Y chromozóm a ženy mají dva X chromozómy . Vzhledem k tomu,mutace je vzácný a je recesivní ( což znamená, že je vyjádřen pouze v nepřítomnosti normálního genu ) , tak muži jsou ovlivněny . Pro ženy zdědit stav , a to jak z jejich chromozomy X bude muset vykazovat mutaci , která je velmi unlikely.Becausepodmínka je dědičná , může býtznám historii rodiny v bratry pacienta nebo matky strýců . V malé rodiny , nicméně, tam může být žádná historie kvůli vzácnému výskytu mutace .
Způsob účinku

mutace genu ovlivňuje WASWAS protein ( tzv. WASP ) . WASP se nachází v krevních buňkách a imunitních buněk , včetně T- buněk a B-buněk . Tento protein se podílí na určování tvar buňky a schopnost se pohybovat . Mutace v genu WAS narušuje WASP protein, který narušuje schopnost buňky růst a dělit . Kromě toho , tyto buňky mají ztížený pohyb a připojení na jiné buňky , které narušuje normální imunitní funkce cells.The poškozenou funkcí protein také ovlivňuje vývoj krevních destiček , což způsobuje snížení velikosti a počtu krevních destiček . Krevní destičky jsou malé fragmenty buněk, které fungují na srážení krve .

Symptomy

Wiskott Aldrich syndrom jenemoc selhání imunity . Mezi nejčastější příznaky patří : Microthrombocytopenia , nebo nízký počet krevních destiček , což může vést k nadměrné tvorbě modřin a /nebo prodloužené krvácení po drobných trauma.Eczema , zánětlivé kožní onemocnění , které se vyznačuje zarudlé, podrážděné svědění infekce skin.Recurrent - bakteriální , virové nebo plísňové .
Diagnostika

Pro kojence s neobvyklým krvácením a tvorbou modřin , je třeba vzítvzorek krve . Nejlepší způsob, jak definitivně diagnostikovat Wiskott Aldrich syndrom je provedením počtu krevních destiček a posouzení velikosti destiček . Další test může určit, zda jeabsence nebo snížení WAS bílkovin v krvi .
Komplikace

Pacienti s Wiskott Aldrich syndrom, jsou vystaveni riziku vzniku dalších podmínek který může být život ohrožující : Autoimunitní poruchy . Vzhledem k tomu, že buňky imunitního systému , včetně T- a B-buněk ( lymfocytů ) nebo jsou ovlivněny , může imunitní systém organismu reagují proti sobě . Několik podmínek může mít za následek , včetně vaskulitidy ( zánět krevních cév ) a typ anémie , ve kterém protilátky ničí červené krvinky cells.Malignancies . Většina WAS související malignity zahrnují B-lymfocyty , včetně leukémie a lymfomu .
Léčba

Pacienti s Wiskott Aldrich syndrom bude muset podstoupit neustálé sledování a léčby . Kvůli zvýšenému krvácení , mohou je třeba , aby se železo na obranu proti chudokrevnosti . Vzhledem k tomu , že jsou vystaveni zvýšenému riziku infekcí , může být nutné antimikrobiální léčby . Pro některé , transplantacekostní dřeně je nutná a může výrazně zvýšit životnost expectancy.When Wiskott Aldrich syndrom byl objeven v roce 1937 ,průměrná délka života byla pouze 2-3 roky . Nicméně pokrok v diagnostice a léčbě , zejména technologie k provedení transplantace kostní dřeně , se výrazně zvýšila tuto délku , a mnoho postižených mužů žije až do dospělosti .