Proč je jedinec s Klinefelterovým syndromem sterilní?
Jedinci s Klinefelterovým syndromem jsou typicky sterilní kvůli několika faktorům souvisejícím s přítomností dalšího chromozomu X v jejich genetické výbavě. Zde jsou hlavní důvody sterility u Klinefelterova syndromu:
Snížená produkce spermií:
- Klinefelterův syndrom je charakterizován přítomností další kopie chromozomu X, což má za následek karyotyp 47,XXY. Tato chromozomální abnormalita ovlivňuje vývoj a funkci varlat, mužských reprodukčních orgánů odpovědných za produkci spermií.
- Varlata u jedinců s Klinefelterovým syndromem jsou obvykle menší a méně vyvinutá ve srovnání s jedinci s typickým karyotypem 46,XY. Tato zmenšená velikost a narušený vývoj mají za následek významný pokles produkce spermií, což často vede k azoospermii, což je stav, kdy se ve spermatu nenacházejí žádné spermie.
Abnormální funkce spermií:
- I v případech, kdy se nějaké spermie produkují u jedinců s Klinefelterovým syndromem, mají často abnormální vlastnosti a sníženou funkčnost.
- Spermie mohou mít abnormální tvary nebo struktury, které ovlivňují jejich schopnost oplodnit vajíčko.
- Spermie mohou mít také zhoršenou pohyblivost, což ovlivňuje jejich schopnost úspěšně dosáhnout a proniknout do ženského reprodukčního traktu.
Hormonální nerovnováha:
- Jedinci s Klinefelterovým syndromem mají často hormonální nerovnováhu, zejména zahrnující nedostatek testosteronu.
- Nízké hladiny testosteronu, primárního mužského pohlavního hormonu, mohou ovlivnit vývoj mužských reprodukčních struktur a ovlivnit produkci spermií.
- Hladiny estrogenu mohou být také zvýšeny u jedinců s Klinefelterovým syndromem, což dále narušuje hormonální rovnováhu nezbytnou pro normální mužskou reprodukční funkci.
Tyto faktory společně přispívají k sterilitě pozorované u jedinců s Klinefelterovým syndromem. Je však důležité si uvědomit, že ne všichni jedinci s Klinefelterovým syndromem budou zcela sterilní a někteří mohou mít různé stupně plodnosti. Techniky asistované reprodukce, jako je intracytoplazmatická injekce spermie (ICSI), mohou být možností pro jedince s Klinefelterovým syndromem, kteří si přejí mít biologické děti.
