Jaký typ degenerativního onemocnění způsobuje dominantní alelu?

Huntingtonova choroba je typ degenerativního onemocnění způsobeného dominantní alelou. Jde o autozomálně dominantní neurodegenerativní poruchu, která ovlivňuje svalovou koordinaci a kognici. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu huntingtin (HTT), která vede k produkci mutantního proteinu zvaného huntingtin. Tento mutantní protein poškozuje nervové buňky v mozku, což vede k příznakům, jako jsou mimovolní pohyby, potíže s chůzí a problémy s myšlením a pamětí. Huntingtonova choroba se typicky dědí od jednoho postiženého rodiče, i když ve vzácných případech se může objevit v důsledku nové mutace v genu HTT.