Jak znalost sekvence umožňuje výzkumníkům určit protein, který by mohl být problémem u genetické poruchy, jako je cystická fibróza?
Znalost sekvence genu nebo genomové oblasti umožňuje výzkumníkům identifikovat mutace, které mohou způsobit genetické poruchy, jako je cystická fibróza. Zde je návod, jak tyto znalosti přispívají k pochopení proteinu a jeho role v poruše:
1. Genová identifikace :
- Porovnáním sekvence DNA jedinců s genetickou poruchou a bez ní mohou vědci identifikovat variace, jako jsou změny jednoho nukleotidu nebo inzerce/delece, které jsou spojeny s poruchou. Tyto variace mohou pomoci identifikovat konkrétní zahrnutý gen.
2. Funkce bílkovin :
- Jakmile je identifikován odpovědný gen, vědci mohou studovat jeho sekvenci, aby předpověděli strukturu a funkci kódovaného proteinu. Sekvence poskytuje informace o stavebních blocích proteinu (aminokyselinách) a doménách nebo funkčních oblastech v nich.
3. Mutace a změny proteinů :
- Identifikované genetické variace mohou vést ke změnám v sekvenci proteinu, ke změně jeho struktury a potenciálně k narušení jeho normální funkce. Tyto změny mohou vést k produkci nefunkčního nebo špatně fungujícího proteinu nebo ovlivnit stabilitu, interakce nebo lokalizaci proteinu.
4. Funkční analýza :
- Výzkumní pracovníci mohou používat různé techniky, jako jsou testy in vitro nebo buněčné modely, ke studiu funkčních důsledků těchto mutací. Mohou zkoumat, jak mutovaný protein ovlivňuje buněčné procesy, jako je transport iontů nebo skládání proteinů, což může vrhnout světlo na základní mechanismy genetické poruchy.
5. Pochopení patogeneze nemocí :
- Pochopením dopadu mutací na protein a buněčnou funkci vědci získají vhled do molekulárního základu genetické poruchy. Tyto znalosti pomáhají pochopit patogenezi onemocnění a mohou být vodítkem pro vývoj cílených terapií.
6. Personalizovaná medicína :
- Znalost specifického proteinu ovlivněného genetickou mutací umožňuje vývoj personalizovaných medicínských přístupů. To zahrnuje navržení terapií nebo léčebných postupů, které se zaměřují na specifický nefunkční protein nebo jeho dráhu, aby se zmírnily nebo napravily účinky mutace.
V případě cystické fibrózy například identifikace sekvence genu CFTR a následný objev mutací, které narušují funkci proteinu CFTR, vedly k hlubšímu pochopení onemocnění a otevřely cestu k vývoji cílených terapií. .
