Proč může být jedinec přenašečem, ale nemít tuto poruchu?

Osoba může být přenašečem genetické poruchy, aniž by sama tuto poruchu měla kvůli povaze genetické dědičnosti. Většina genetických poruch je způsobena mutacemi v určitém genu nebo genech. Když má člověk jednu funkční kopii genu a jednu mutovanou kopii, je znám jako přenašeč.

Zde je důvod, proč jedinec přenašeče nemusí mít poruchu:

1. Recesivní dědičnost:Mnoho genetických poruch se dědí recesivně. To znamená, že obě kopie genu (jedna od každého rodiče) musí nést stejnou mutaci, aby se porucha projevila. Pokud má jedinec pouze jednu mutovanou kopii (status nosiče), funkční kopie kompenzuje vadnou kopii a osoba nevykazuje žádné příznaky ani se u ní nerozvine porucha.

2. Neúplná nebo proměnlivá penetrace:Některé genetické poruchy vykazují neúplnou nebo proměnlivou penetraci. Penetrance označuje podíl jedinců se specifickým genotypem, kteří skutečně vyjadřují odpovídající fenotyp. V případě neúplné penetrance se porucha nevyvine u všech jedinců, kteří jsou nositeli mutace. Tato variabilita může být způsobena jinými genetickými faktory, vlivy prostředí nebo náhodnými událostmi během vývoje.

3. Expresivní variabilita:I když je genetická porucha plně pronikavá, což znamená, že se u každého s mutací rozvine stav, může existovat expresivní variabilita. To se týká rozsahu závažnosti nebo prezentace poruchy mezi jednotlivci se stejnou genetickou mutací. Někteří nosiči mohou mít velmi mírné nebo dokonce asymptomatické projevy poruchy, zatímco jiní mohou pociťovat závažnější příznaky.

4. Modifikační geny:Exprese genetických poruch může být ovlivněna také jinými geny, známými jako modifikační geny. Tyto geny mohou změnit závažnost, nástup nebo progresi poruchy. Modifikační geny se mohou u různých jedinců lišit, což vede k variabilní expresivitě a v některých případech ke stavu nosiče bez projevů poruchy.

5. Epigenetické účinky:Epigenetika označuje dědičné změny v genové expresi, které nezahrnují změny v sekvenci DNA. Tyto modifikace mohou ovlivnit způsob exprese genů a mohou ovlivnit vývoj a progresi genetických poruch. Mezi jednotlivci se stejnou genetickou mutací mohou existovat epigenetické variace, které přispívají k přítomnosti přenašečů bez poruchy.

Je důležité poznamenat, že být přenašečem genetické poruchy neznamená, že se u jedince tato porucha vyvine sama. Znamená to však, že mají zvýšené riziko přenosu zmutovaného genu na své děti. Genetické poradenství a testování mohou jednotlivcům pomoci porozumět jejich stavu přenašeče, riziku přenosu genetických poruch a činit informovaná reprodukční rozhodnutí.