Jaké jsou některé vrozené stavy klasifikované jako myopatie?

* Nemalinní myopatie je vrozená myopatie charakterizovaná přítomností nemalinových tyčinek ve svalových vláknech. Nemalinové tyčinky jsou abnormální proteinové agregáty, které interferují se svalovou kontrakcí. Nemalinová myopatie může mít rozsah závažnosti od mírné po těžkou a může postihnout děti i dospělé.

* Myotubulární myopatie je vrozená myopatie způsobená mutacemi v genu MTM1. MTM1 je protein, který je nezbytný pro tvorbu svalových buněk. Závažnost myotubulární myopatie se může pohybovat od mírné po závažnou a může postihnout děti i dospělé.

* Vrozená disproporce typu vlákna je vrozená myopatie charakterizovaná přítomností dvou nebo více různých typů svalových vláken ve stejném svalu. To může vést ke svalové slabosti a únavě. Vrozená disproporce typu vláken může mít rozsah závažnosti od mírné až po těžkou a může postihnout děti i dospělé.

* Centrální onemocnění jádra je vrozená myopatie charakterizovaná přítomností centrálních jader ve svalových vláknech. Centrální jádra jsou oblasti svalových vláken, které nejsou vyplněny kontraktilními proteiny. Onemocnění centrálního jádra může mít různou závažnost od mírné po těžkou a může postihnout děti i dospělé.

* Multi-minicore onemocnění je vrozená myopatie charakterizovaná přítomností mnohočetných minijader ve svalových vláknech. Minijádra jsou malé oblasti svalových vláken, které nejsou vyplněny kontraktilními proteiny. Multi-minicore onemocnění se může pohybovat v rozsahu od mírné po těžkou a může postihnout děti i dospělé.