Jaké jsou charakteristiky lidí, u kterých byl diagnostikován Bardet-Biedlův syndrom?
Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je genetická porucha, která postihuje mnoho částí těla. Lidé s BBS mohou mít řadu příznaků, včetně:
Problémy se zrakem, jako je šeroslepost, špatné periferní vidění a potíže s viděním v jasném světle
Problémy s ledvinami, jako je polycystické onemocnění ledvin a selhání ledvin
Obezita
Poruchy učení a vývojové opoždění
Problémy s řečí
Problémy s chováním, jako je hyperaktivita a impulzivita
Zkřížené prsty na rukou a nohou
Polydaktylie
Žebra navíc
Malé oči
Šedý zákal
Glaukom
Nízký svalový tonus
Ztráta sluchu
Diabetes
Příznaky BBS se mohou lišit od člověka k člověku a někteří lidé mohou mít závažnější příznaky než jiní. Neexistuje žádný lék na BBS, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života.
