Co je trisomie-21 klinefelterův syndrom a turnerův syndrom?
Trisomie-21 (Downův syndrom):
- Trizomie-21 je genetická porucha způsobená přítomností tří kopií chromozomu 21 namísto obvyklých dvou kopií.
- Jde o nejčastější chromozomální poruchu u lidí, která se vyskytuje přibližně u 1 ze 700 živě narozených dětí.
- Trizomie-21 může způsobit širokou škálu fyzických a vývojových problémů, včetně intelektuálního postižení, odlišných fyzických rysů a zvýšeného rizika určitých zdravotních stavů, jako jsou srdeční vady, gastrointestinální problémy a poruchy imunitního systému.
Klinefelterův syndrom:
- Klinefelterův syndrom je genetická porucha u mužů způsobená přítomností dalšího chromozomu X, jehož výsledkem je karyotyp 47,XXY.
- Je to jedna z nejčastějších chromozomálních poruch u mužů, která postihuje přibližně 1 ze 600 živě narozených mužů.
- Klinefelterův syndrom je často spojen s určitými fyzickými charakteristikami, jako je vysoká postava, snížená svalová hmota a malá varlata.
- Může také ovlivnit plodnost a způsobit nízké hladiny testosteronu, což vede k potenciálním problémům se sexuálním vývojem a reprodukční funkcí.
Turnerův syndrom:
- Turnerův syndrom je genetická porucha u žen způsobená úplnou nebo částečnou nepřítomností jednoho z X chromozomů, což má za následek karyotyp 45,X.
- Jde o relativně vzácnou chromozomální poruchu, která se vyskytuje přibližně u 1 z 2 000 živě narozených žen.
- Turnerův syndrom může vést k různým fyzickým charakteristikám, jako je nízký vzrůst, krk s plovacími blánami a opožděná puberta.
- Ovlivňuje také vývoj vaječníků, což vede k neplodnosti a nedostatku estrogenu, což může vyžadovat hormonální substituční léčbu.
