Jaké jsou možné genotypy rodičů s tay sachsovou chorobou?

Tay-Sachsova choroba je autozomálně recesivní genetická porucha. Lidé s Tay–Sachsovou chorobou mají mutace v genu HEXA, který se nachází na chromozomu 15. Tento gen kóduje enzym hexosaminidázu A, který je zodpovědný za odbourávání tukových látek zvaných gangliosidy v mozku.

Pokud jsou oba rodiče heterozygotní (přenašeči) Tay-Sachsovy choroby, každý rodič má jednu kopii normálního genu HEXA a jednu kopii mutovaného genu HEXA. Když mají tito rodiče děti, každé dítě má 25% šanci, že zdědí dva mutované geny HEXA a vyvine Tay-Sachsovu chorobu, 50% pravděpodobnost, že zdědí jeden normální gen HEXA a jeden mutovaný gen HEXA (a bude přenašečem) a 25% šance na zdědění dvou normálních HEXA genů (a neovlivnění).

Abychom to shrnuli, možné genotypy rodičů s Tay-Sachsovou chorobou jsou následující:

Rodiče:

- Heterozygotní (přenašeč) x Heterozygotní (přenašeč):25 % postižených, 50 % přenašečů, 25 % nepostižených

- Heterozygotní (přenašeč) x Neovlivněný:50 % přenašeč, 50 % neovlivněný

- Neovlivněno x Neovlivněno:Vše nedotčeno