Co jsou autozomálně recesivní onemocnění?

Autozomálně recesivní onemocnění jsou genetické poruchy způsobené mutacemi v genech umístěných na autosomech (nepohlavních chromozomech). Tato onemocnění jsou charakterizována vzorem dědičnosti, kdy musí být u jedince přítomny obě kopie genu způsobujícího onemocnění, aby se porucha projevila.

Klíčové body o autozomálně recesivních onemocněních:

- Vzor dědičnosti:U autozomálně recesivních poruch postižený jedinec zdědí jednu mutovanou kopii genu onemocnění od každého rodiče, který je přenašečem (heterozygotní pro mutaci). Přenašeči obvykle nevykazují příznaky, protože mají pouze jednu funkční kopii genu.

- Genová frekvence:Autozomálně recesivní onemocnění jsou relativně vzácná, protože k manifestaci onemocnění musí být přítomny obě kopie mutovaného genu. Frekvence přenašečů těchto onemocnění však může být v některých populacích relativně vysoká kvůli dědičnosti.

- Homozygotní jedinci:Poruchou jsou postiženi jedinci se dvěma kopiemi mutace způsobující onemocnění (homozygotní pro recesivní alelu).

- Rodičovský příspěvek:Oba rodiče postiženého jedince jsou typicky nositeli jedné kopie mutovaného genu. Když jsou oba rodiče přenašeči, každé těhotenství má 25% šanci, že se narodí postižené dítě, 50% pravděpodobnost, že se narodí nepostižené přenašečky, a 25% šance, že se narodí nepostižené jedince, kteří nejsou nositeli genu onemocnění.

Příklady autozomálně recesivních onemocnění zahrnují cystickou fibrózu, srpkovitou anémii, Tay-Sachsovu chorobu a Gaucherovu chorobu.