Black Bone Disease
Black Bone nemoc jevzácné genetické onemocnění , způsobené vadným HGD genu , pro kterou neexistuje žádný lék . Postihuje jeden ze 250000 až 1 milion lidí (zejména na Slovensku a Dominikánské republiky ) a může způsobit vážné osteoartrózy v postižených . Nahromadění kyseliny v těle vytváří černý pigment , který se váže na chrupavky obklopující klouby , protonázev " černá kost " onemocnění . Definice
vědecký název pro Black kostními metastázami je " Alkaptonurie , "vzácné onemocnění , které může být nejprve identifikovat když dítě moč ztmavne, hnědé nebo černé , když jsou vystaveny kyslíku . Toto onemocnění je také známý jako " AKU ", " Alcaptonuria ", " nedostatek homogentisová oxidáza , " a " homogentisovou acidura . "
Symptomy
Kromě nejbližší Příznak z ztmavnutí moči , ti, kteří mají Alkaptonurie mohou vykazovat tmavé skvrny na bělmu oka , tmavé pleti na uchu , a nejvážněji , artritidou páteře , které mohou zhoršit s časem .
Příčina
vadný HGD gen ( jeden od každého rodiče ) brání tělu poškodí dvou aminokyselin : tyrosinu a fenylalaninu . Kyselina homogentisová se hromadí v kůži a tělesných tkání a je vylučován z těla močí , které zčerná po vystavení vzduchu . Některé kyseliny zůstává v těle , se dostává do krevního oběhu , a vytvoří černý pigment, který přilne na kloubní chrupavky , stejně jako kůže a kostí . Celým
komplikace
kyseliny v chrupavce způsobuje osteoartrózy v 50 procent postižených dospělých . Narůstání kyseliny na srdečních chlopní mohou vyžadovat, mitrální výměnu ventilu . Ledvinové kameny a ischemická choroba srdeční je také možné komplikace Black kostními metastázami .
Diagnostika
Black Bone onemocnění mohou být detekovány prostřednictvím moči . A pozitivní výsledky testů , pokud je chlorid železitý přidán do moči a změní to černé .
Výzkum
profesor Jim Gallagher z Liverpool University , Anglie , zjistil, žečerný pigment, který váže na chrupavce , činí tak na pouhých konkrétních bodech chrupavky . Když vědci zjistit, proč je to , že mohou jeden den zabránit pigment z vazby vůbec .
