Pentasomy X syndrom

Pentasomy X syndrom jeonemocnění, které postihuje ženy , přidá tři další X chromozómy sestandardní dva obvykle přítomen u žen . Tento stav vytváří pět celkovou chromozom X u žen , a tak , což způsobuje retardaci , fyzické abnormality , a malformace v oblasti obličeje a lebky . Lidské geny se nacházejí v chromozomech každého z nás a fakta

jsou přirozeně rozděleny na pohlaví . V normální člověk , existujecelkem 46 chromozomů , které jsou dále rozděleny do 23 párů. Z toho ,poslední z 23 párů jsou osoby pohlavních chromozomů . Samci mají oba X a Y chromozóm , zatímco ženy mají dva X chromozómy . Pentasomy X syndrom přidává další tři chromozomů , celkem 49 . Tento stav byl poprvé objeven v roce 1961 .
Symptomy

jsou jednoduché a patrné příznaky Pentasomy X syndrom ještě před narození postiženého dítěte . Baby exponáty zpožděné růst v matčině děloze , které mohou být také označován jako nedostatek prenatálního růstu . Po porodu ,dítě neroste nebo přibírání na váze v předpokládaném čase . Vzhledem k tomu, syndrom silně ovlivňuje mozek ,dítě má potíže získávání dovedností , které vyžadují fyzické a psychické aktivity .
Fyzický vzhled

Dá se říct, žežena má Pentasomy X syndrom při pohledu na její rysy obličeje . Ženy s touto poruchou mají charakteristické malformace lebky , stejně jako oblast obličeje . Tato abnormalita vede k menším , než je obvyklé tváře , upslanting záhybech očních víček , kulatého obličeje , poškozených uši , rovný nos most a, nízkou vlasovou linkou a krátký krk . Kromě obličeje , ruce a ramena mohou být fyzicky deformovaný stejně .
Diagnostika

Pentasomy X syndrom může být identifikována již v prenatálním věku , i když je to nedělá většinu času . Klinické vyšetření zahrnující detekci fyzické deformace a chromozomální analýza se provádí pro diagnostiku tohoto syndromu . Postupy zahrnují analýzu kapaliny nalezeno kolem vyvíjejícího se plodu , a také získání vzorků tkáně v placentě .
Léčba

léčba Pentasomy X syndromu závisí na příznacích předložených postižené ženy . To může znamenat obrovský lékařský tým , který zahrnuje lékaře, lékaře a pediatry . Korektivní operace může být jednou z možností pro postižené ženy, které mají poškozené fyzické okolnosti . Pro usnadnění normální psychický vývoj dítěte s tímto syndromem , by měla být poskytnuta speciální vzdělávání a speciální fyzikální terapie .