Metabolické onemocnění u dětí

Některé metabolické onemocnění mohou být i vysilující a smrtící dětí . Málo se dá léčit , ale některé nemají žádnou léčbu nebo lék. Pochopení těchto nemocí pomůže dát představu o tom, na co se zaměřit , pokud jde o zdraví vašeho dítěte . Obraťte se na svého pediatra , pokud vaše dítě představuje některý z těchto příznaků nebo symptomů . Nemoci

Wilsonova choroba jeonemocnění, které způsobuje, že tělo, aby udržel měď , které mohou být jedovaté . Malé množství mědi je zapotřebí , aby zůstali zdraví , ale poškození orgánů může být způsobeno tím, mědi build - up v orgánech , jako je mozek , očí , jater a dalších orgánů . Tay - Sachsnemoc, která se obvykle objeví v prvních měsících života, které způsobuje distenzi nervových buněk způsobené mastnou látku zvanou gangliosid . Leukodystrofie jepostupně degradace mozku bílé hmoty .
Způsobuje

Ve zdravém těle , měď je filtrován z krve v játrech a propuštěn do gastrointestinálního traktu . Mutace v genu ATP7B způsobí, že játra , že není schopen zpracovat měď normální rychlostí , což způsobuje hromadění mědi , která nakonec cestuje krevním řečištěm do jiných orgánů . Tay - Sachs je způsobeno štítné beta - hexosaminidáza A , který usnadňuje rozdělení mastných materiálů . To způsobí, že tukové hmoty vybudovat a poškození nervové buňky . Leukodystrofie je způsobena abnormalitami v tom, jak izolačních postupů myelin nervových nebo metabolizuje chemické látky , které ji obsahují .

Symptomy

Copper build -up může způsobit oteklé jater , žloutenka a snadná tvorba modřin . Build - up v nervovém systému může způsobit obtíže při mluvení , svalovou ztuhlost a změny v chování . Tay - Sachs nemoc může způsobitdítě jít naslepo , svalová atrofie , demence a křeče . Tay - Sachs nemoc může způsobit i ochrnutí . Leukodystrofie způsobuje postupné vzhled příznaků , jako je ztráta tělesné tónu , řeči , zraku a sluchu .
Léčba

Wilson onemocnění vyžaduje celoživotní udržení hladiny mědi v tělo . Zinek se používá , aby se zabránilo absorpci mědi , a léky , jako je Cuprimine se používají k odstranění mědi již v těle ledvinami . V současné době je k dispozici pro Tay - Sachs nemoc žádná léčba . Antikonvulzivní léky se používají k prevenci záchvatů , a některé děti vyžadují kojenecká láhev . Léčba leukodystrofie zahrnuje řeč a fyzikální terapie a výzkum ukazuje slib pro transplantace kostní dřeně jako léčbu .
Rizikové faktory

Ti, kteří mají v rodinné anamnéze Wilsonovy choroby jsou na větší riziko marně. Ti, kteří mají onemocnění jater nebo abnormální jaterní testy jsou také vystaveni zvýšenému riziku , protožeabnormální jaterní nemusí být schopen filtrovat měď stejně . Vědci zjistili, které jsou z východní Evropy nebo židovský slušné jsou ve větším nebezpečí pro Tay - Sachs nemoc . Dítě, jehož rodiče oba nesou mutovaný gen mají 25 procentní šanci, že Tay - Sachs podle NINDS . Leukodystrofie jedědičná porucha , která staví osoby s rodinnou anamnézou leukodystrofie v ohrožení .