Váš mladý příbuzný nikdy neměl moc energie Jde k lékaři pro pomoc a je poslán do nemocnice nějaké testy. Tam zjistí, že jeho mitochondrie mohou používat pouze mastné kyseliny aminokyseliny?

Mitochondrie mladého příbuzného mohou jako zdroj energie využívat pouze mastné kyseliny, nikoli však aminokyseliny. To naznačuje, že může mít mitochondriální poruchu známou jako porucha oxidace mastných kyselin (FAOD). FAOD je skupina genetických poruch, které ovlivňují schopnost těla rozkládat mastné kyseliny na energii. To může vést k řadě příznaků, včetně únavy, slabosti, bolesti svalů a záchvatů.

Existuje několik různých typů FAOD, z nichž každý je způsoben jinou genetickou mutací. Nejběžnějším typem FAOD je deficit acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem (MCADD). MCADD je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli defektního genu, aby se u dítěte rozvinula porucha.

Léčba FAOD obvykle zahrnuje úpravy stravy a vyhýbání se činnostem, které mohou vyvolat příznaky. V některých případech může být nutná i medikace. Při správné léčbě může většina lidí s FAOD žít plnohodnotný a aktivní život.