Jak testovat pro PKU

Fenylketonurie , zkráceně PKU , jegenetická porucha poznamenán nedostatkem enzymu použitého metabolizovat esenciální aminokyseliny . Včasné odhalení a správné léčby , ale mohou účinně řídit onemocnění . Lucky pacienti mohou dokonce přiblížit úplnou kontrolu na místě lék . Návod
Detekce PKU
1

rozpoznat příznaky PKU . Obvykle začne zobrazovat , kdydítě dosáhne dvě-třiměsíce věku . Zatuchlý zápach v dětském vlasů, kůže a moči bude předcházet zvracení , průjem a hubnutí . Fotosenzitivita a kožní problémy , obvykle ekzém , také vést .
2

Vězte, žezávažný případ PKU bude brzy mít za následek epizod křičet , houpací back- a-dále a paže kousání u starších dětí . Růst a vývojové problémy , a to jak fyzické a duševní , doprovázet závažné nebo neléčenou případ .
3

Otestujte své dítě při narození , bez ohledu na to, zda jsou či nejsou přítomny příznaky PKU . Včasné odhalení je velmi důležité pro prevenci nevratné fyzické a psychické nedostatky . Ve Spojených státech , většina dětí jsou testovány během dvou až tří dnů po narození .
4

vědět , že" pata test, " ve kterém jeodebrán vzorek krve od kojence patě , bude provedeno pro screening PKU a jiných metabolických poruch . Nebude to bolet své dítě , a tam jsou většinou žádné komplikace , které vyplývají z odebráním vzorku krve .
5

Připravte své dítě na zkoušku PKU tím, že zajistí , že spotřebuje nic jiného než mateřského mléka nebo vzorce 24-48 hodin před se zkouška provádí . Výsledky zkoušek jsou mnohem přesnější , pokud je tento protokol přísně dodržována .
6

Buďte si vědomi , že děti ve více než šesti týdnech věku budou testovány pro PKU pomocí testu moči , spíše než test paty . Testmoči se skládá z použití speciální zkušební tekutiny nebo proužku , který se aplikuje na čerstvý moči shromážděných v kojence plenky . Všimněte si, že , na rozdíl od testu paty , není příprava protokol, který je třeba následovat před zkouškou moči .
7

pochopit, že test na PKU může být provedena dvakrát ( nebo více než dvakrát ) aby zajistily jejich přesnost . Následná vyšetření se obvykle se provádí v případě, že první test se vrátil pozitivní . Test PKU je vysoce citlivá , a otázky, přesnost , nejsou neobvyklé .