Fenylketonurie:Co to je?

Fenylketonurie (PKU) je genetická porucha, která způsobuje, že se v těle vytváří škodlivá látka zvaná fenylalanin (Phe). Fenylalanin je aminokyselina, která se nachází v mnoha potravinách, včetně masa, ryb, drůbeže, vajec, mléčných výrobků, ořechů, semen a fazolí.

Lidé s PKU nejsou schopni správně rozložit fenylalanin. To může způsobit hromadění fenylalaninu v krvi, což může vést k řadě vážných zdravotních problémů, včetně:

*Intelektové postižení

* Záchvaty

* Problémy s chováním

* Kožní vyrážky

* Ekzém

* Hyperaktivita

* Nízký vzrůst

* Problémy s duševním zdravím

PKU se léčí speciální dietou s nízkým obsahem fenylalaninu. S touto dietou je třeba začít co nejdříve, ideálně během prvních dnů života. Cílem diety je udržet hladinu fenylalaninu v krvi v bezpečném rozmezí.

PKU lze úspěšně zvládnout včasnou diagnózou a léčbou. Většina lidí s PKU je schopna žít normální, zdravý život.

Zde je několik dalších věcí, které byste měli vědět o PKU:

* PKU se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že oba rodiče musí nést gen PKU, aby jejich dítě mělo poruchu.

* PKU je jednou z nejčastějších dědičných metabolických poruch. Postihuje asi 1 z 10 000 novorozenců ve Spojených státech.

* PKU lze diagnostikovat jednoduchým krevním testem.

* Na PKU neexistuje žádný lék, ale lze ji úspěšně zvládnout speciální dietou.

* Většina lidí s PKU je schopna žít normální, zdravý život.

Pokud jste těhotná nebo těhotenství plánujete, je důležité, abyste si o PKU promluvili se svým lékařem. Včasná diagnostika a léčba může pomoci předejít vážným zdravotním problémům vašeho dítěte.