Co neinvazivní prenatální

Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je screeningový test, který lze provést během těhotenství k posouzení rizika určitých genetických stavů u plodu. NIPT se obvykle provádí pomocí vzorku krve od matky a může poskytnout informace o chromozomech plodu a také o riziku určitých genetických poruch. Některé běžné testy NIPT zahrnují:

Testování bezbuněčné DNA (cfDNA): Tento test analyzuje fragmenty DNA z placenty, které cirkulují v krvi matky. Testování cfDNA lze použít k posouzení rizika chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom a trizomie 18.

Vyšetření mateřského séra: Tento test měří hladiny určitých látek v krvi matky, jako je alfa-fetoprotein (AFP) a lidský choriový gonadotropin (hCG). Screening mateřského séra lze použít k posouzení rizika chromozomálních abnormalit a také defektů neurální trubice, jako je rozštěp páteře.

Kombinované prověřování: Tento test kombinuje výsledky testování cfDNA a screeningu mateřského séra, aby poskytl přesnější hodnocení rizik pro určité genetické stavy.

NIPT je obecně považován za bezpečný a přesný screeningový test, ale je důležité si uvědomit, že se nejedná o diagnostický test. Pokud výsledky NIPT naznačují zvýšené riziko genetického onemocnění, lze k potvrzení diagnózy doporučit další vyšetření, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků.