Co je smazání terminálu?

Terminální delece je cytogenetická abnormalita zahrnující ztrátu segmentu DNA z konce (konce) chromozomu. Může být důsledkem různých mechanismů, včetně nestejných meiotických křížení, chromozomálních zlomů a delecí. Terminální delece se mohou pohybovat ve velikosti od malých, zahrnujících pouze několik genů, až po velké delece, které zahrnují celé genové shluky nebo dokonce chromozomální pásy.

Klinické důsledky terminálních delecí se liší v závislosti na umístění a rozsahu odstraněné oblasti. Některé terminální delece mohou mít za následek mírné nebo žádné fenotypové účinky, pokud odstraněná oblast neobsahuje esenciální geny. Delece kritických genů však mohou způsobit různé vývojové poruchy, malformační syndromy, mentální postižení nebo jiné zdravotní problémy.

Terminální delece mohou být detekovány pomocí cytogenetické analýzy, jako je karyotypizace nebo fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Molekulární techniky, jako je komparativní genomová hybridizace na bázi pole (aCGH) nebo sekvenování celého exomu (WES), lze také použít k identifikaci a charakterizaci terminálních delecí.

Příklady dobře známých poruch terminální delece zahrnují:

1. Cri du Chat syndrom:způsobený terminální delecí krátkého raménka chromozomu 5 (5p). Vyznačuje se výrazným pronikavým kočičím křikem, mentálním postižením, opožděným vývojem a výraznými rysy obličeje.

2. Wolf-Hirschhornův syndrom:Je výsledkem terminální delece krátkého raménka chromozomu 4 (4p). Je spojena se zpomalením růstu, mentálním postižením, záchvaty a výraznými kraniofaciálními rysy.

3. DiGeorgeův syndrom:Zahrnuje terminální deleci dlouhého ramene chromozomu 22 (22q11.2). Je charakterizována vrozenými srdečními vadami, imunodeficiencí a vývojovým opožděním.

Terminální delece mohou také nastat jako získané genetické změny v somatických buňkách, přispívající k rozvoji určitých typů rakoviny. V takových případech může odstraněná oblast obsahovat tumor supresorové geny, které při ztrátě umožňují nekontrolovaný buněčný růst a přispívají k progresi rakoviny.

Studium a pochopení terminálních delecí jsou v klinické genetice zásadní, protože poskytují pohled na genetický základ vývojových poruch a pomáhají vést genetické poradenství a lékařskou péči pro jedince nesoucí tyto chromozomální abnormality.