Jak zabránit exostóz
exostóza jekostnatá růst, který vyplývá z povrchu kosti , která se vztahuje v chrupavce . Exotoses jsounejčastější nádor kostí u dětí, alepravda prevalence solitérních exotoses není znám , protože jsou často asymptomatické a nikdy diagnostikována . Dědičné více exotoses se vyznačuje mnoha exotoses celé kostry . To může způsobit závažné příznaky . Zde je návod, jak zabránit exostózy . Pokyny1
Zkontrolujte prostředky dědičnosti pro dědičných více exotoses . Jeautosomálně dominantní rys; každý, kdo je nositelem také bude mít poruchu . Dědičné více exotoses nosič anormální člověk má 50 procentní šanci mít dítě s vrozenou více exotoses .
2
Získat genetické poradenství k posouzení riziko mít dítě s vrozenou více exotoses . Existují přinejmenším tři různé geny (tzv. EXT geny ) , které způsobují některé typy dědičných více exotoses .
3
test pro EXT1 genu na chromozomu 8 v Q23 a Q24 regionech . Tyto oblasti mají nejčastější mutaci, která způsobuje dědičné více exotoses a je známo, že ovládání potlačení nádoru . EXT2 gen je na chromozomu 11 v regionech P11 a P12 s podobnými vlastnostmi jako EXT1 .
4
určit přítomnost genu EXT3 na p raménku chromozomu 19 ramene . Tento gen se podílí na dědičný více exotoses mnohem méně často než ostatní dva .
5
Zkontrolujte přítomnost dalších genetických poruch , které byly spojeny s vrozenými více exotoses , ale jsou více snadno diagnostikována . Patří mezi ně vady 11 syndrom , Langer - Giedon syndrom a trichorhinophalangeal syndrom typu II .