Co je Huntings chorea?

Huntingtonova chorea (HC ), také známý jako Huntingtonova choroba (HD ) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje nervové buňky v mozku. Poprvé byl popsán v roce 1872 americkým lékařem Charlesem Watersem. Nemoc je charakterizována nekontrolovanými pohyby, poklesem kognitivních schopností a psychiatrickými poruchami.

Příznaky Huntingtonovy chorey:

- nekontrolované pohyby (chorea)

- kognitivní pokles (demence)

- Psychické poruchy (deprese, úzkost, psychóza)

- Potíže s mluvením a polykáním

- Hubnutí

- Únava

Příčiny Huntingtonovy choroby:

Huntingtonova choroba je způsobena mutací v genu huntingtin (HTT). Gen HTT poskytuje instrukce pro výrobu proteinu zvaného huntingtin. U lidí s Huntingtonovou chorobou obsahuje gen HTT opakování trinukleotidu CAG, které je delší než normálně. Toto delší opakování CAG vede k produkci mutantního proteinu huntingtin, který je toxický pro nervové buňky.

Rizikové faktory Huntingtonovy choroby:

- Rodinná anamnéza Huntingtonovy choroby

- s mutací v genu HTT

Léčba Huntingtonovy choroby:

Neexistuje žádný lék na Huntingtonovu chorobu, ale existují léčby, které mohou pomoci zvládnout příznaky. Mezi tato ošetření patří:

- Léky ke kontrole pohybových poruch

- Logopedie

- Fyzikální terapie

- Ergoterapie

- Poradenské a podpůrné skupiny

Předpokládaná délka života pro Huntingtonovu chorobu:

Průměrná délka života lidí s Huntingtonovou chorobou je 15 až 20 let od okamžiku diagnózy. Někteří lidé však mohou žít delší nebo kratší dobu.

Huntingtonova choroba je zničující porucha, kterou nelze vyléčit. Existují však způsoby léčby, které mohou pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života lidí s touto nemocí.