Genetické poradenství pro Patauův syndromu

Patauův syndrom jegenetické onemocnění, které může vést k mnoha zdravotních problémů u novorozenců . Typicky , děti narozené s tímto syndromem nežijí déle než tři dny od okamžiku narození . Vzhledem k tomu, Patauův syndrom jegenetická porucha , je to jedna z podmínek, které mohou být testovány na než se dítě narodí . Pro rodiče, kteří mají v anamnéze genetické problémy , nebo kteří se obávají o genetické problémy v jejich novorozence , jak se genetické poradenství a testování může zmírnit obavy . Genetické poradenství

Existuje mnoho genetických poruch , které mohou být děti narozené s podle Kidshealth.org . Patří mezi spina bifida , Downův syndrom , srpkovitá anémie, cystická fibróza a Patauův syndrom . Genetické testování je proces, při kterém jsou zjištěny tyto poruchy . Malé množství plodové vody se shromažďují a je testován na buňkách z dítěte . Tyto buňky mohou indikovat případné problémy se plodu . Genetické testování a poradenství se obvykle doporučuje pro vysoce rizikové těhotenství , starších matek a pro páry , kteří mají v anamnéze genetických poruch ve svých rodinách . Doporučuje se také pro páry , kteří měli děti s genetickými poruchami v minulosti .
Patauův syndrom

Podle Roberta nejlepší , MD a Anthony Gregg , MD , Patau syndrom jestav, který jevýsledkem genetických deformací a uznal přítomností extra chromozomu na chromozomu 13 . to je nejvzácnější a nejzávažnější z genetické poruchy zvané " životaschopné autozomálně trizomie . " To bylo nejprve nazvané cytogenní syndrom v roce 1960 . I když příznaky a rysy Patauův syndromu se může značně lišit , duševní nedostatky je jedním z klíčových složek této genetické poruchy . Podstatné neurologické strukturální deformity a výkonnostní nedostatky jsou použity pro identifikaci tohoto onemocnění při narození .

Symptomy

Podle Nejlepší a Gregg , existuje několik identifikaci strukturální a výkon nedostatky, které jsou pozorovány a identifikovány při narození u dětí narozených s Patauův syndromem . Mezi ně patří rozštěp rtu nebo patra , polydaktylii , microencephaly , rocker - spodní nohy , skalp vady , kýly a defekty neurální trubice . Jiné obyčejné události kolem Patauův syndrom patří mrtvě narozených dětí a úmrtí plodu v děloze . Často děti narozené s touto poruchou mají také srdeční problémy a neurologický defekt , ve kterémmozek nevyvíjí a oddělit na dvě poloviny .
Způsobuje

v souladu s nejlepšími a Gregg , je zde podstatně vyšší riziko, že dítě s Patauův syndrom s postupující věk matky . To je často doporučuje, aby matky ve věku nad 35 až 40 mají genetické testování jako součást rutinních testů, které jsou prováděny v časné fázi těhotenství . Věk matky zvyšuje riziko, že dítě s Downovým syndromem , rozštěp páteře a mnoha dalších genetických poruch . To je si myslel , žestaršímatka , tím více pravděpodobné, že její vejce bude obsahovat genetické deformity , které mohou být přeneseny na plod .
Léčba

Pro rodiče dětí s diagnózou Patauův syndromem ,novinky může být zničující . Podle Nejlepší a Gregg , existuje několik přístupů k řízení těhotenství se plod s touto poruchou , za předpokladu, žediagnóza je , když je plod ještě v děloze . Jednou z možností je , aby diskutovali o možnosti ukončení těhotenství . Ve Spojených státech , tato možnost je omezena věkem těhotenství a dostupnosti licencovaného lékaře k provedení postupu . Další možností je provést těhotenství do práce může být indukována nebo se přirozeně vyskytuje . Někteří rodiče se rozhodnou nosit dítě na celé funkční období a umožňují charakter , aby se jeho průběh . Jak bylo uvedeno výše ,nejčastějším výsledkem je, žedítě nepřežije za několik dní .