Jak identifikovat genetické choroby Prostřednictvím karyotyp

Jednoduše řečeno ,karyotyp jeobraz chromozomů dané osoby . Tento obraz může pomoci vědci a zdravotníci zjistit, zdačlověk má nebo bude rozvíjet genetickou chorobu . Informace o genetických chorob jsou uloženy na našem chromozomů. Karyotyp bez označení genetických onemocnění, bude mít 46 chromozomů , včetně 22 párů autozomů a dvou pohlavních chromozomů , které určují osoby pohlaví. Jakékoliv abnormality chromozomů může býtúdaj o genetické onemocnění . Návod dovolená 1

Výzkumníci start karyotyp tím, že nejprve izoluje a barvení chromozómů a pak umístění je pod mikroskopem .
2

Prostřednictvím mikroskopu ,obraz je vzat . Obrázek musí být rozřezat , oddělující jednotlivé chromozomy .
3

chromozómy jsou pak upraveny dle velikosti od největší k nejmenší .
4

lékařské profesionální známý jako cytogenetika pak zkoumá předělaný chromozomy a hledá abnormality , jako je příliš mnoho , příliš málo , chybějící kousky , nebo smíchané kusů . Například ,karyotyp , který má tři kopie chromozomu 21 má jeden příliš mnoho . Tato osoba bude mít genetickou chorobu známou jako Downův syndrom , nebo trizomie 21 .