Vzácné genetické nemoci

Genetické choroby jsou způsobeny nepravidelností v chromozomech dané osoby . Oba zdědil vlastnosti a prostředí může mít roli v rozvoji genetického onemocnění . S novými objevy v mapování lidského genomu , lék , který nyní větší pokrok v identifikaci genů zodpovědných za více a více vzácných genetických onemocnění , které často jsouvýsledkem mutace jednoho genu . Fakta

Genetické poruchy se obvykle jsou způsobeny změnou DNA ( deoxyribonukleová kyselina ) . Změna výsledků DNA změnu ve RNA ( ribonukleová kyselina ) , a pak se změna v proteinech , které vysílají signály mezi buňkami . V závislosti na tom, jak jsou proteiny v těle ovlivněna , mutace za následek genetických chorob . Některé z nich jsou vážnější než ostatní .
Význam

vzácné genetické poruchy jsou obtížné pro všechny rodiny zvládnout , a to zejména pokud mají vliv na děti . Někteří lidé s anamnézou genetických onemocnění v rodině --- a dokonce i ti, kteří nedělej --- jít do genetické poradny , když přemýšlel o otěhotnění , s cílem posoudit možnost přenosu na vzácné genetické choroby .

typy

existuje několik různých typů genetických chorob . Progeria jevelmi vzácné onemocnění, které způsobuje rychlé stárnutí . To je vidět pouze na jeden ze čtyř milionů dětí, . Dalším důvodem je Noonan syndrom , což má za následek neobvyklé rysy obličeje , malého vzrůstu , a problémy se srdcem . Noonan syndrom je viděn v 1 v 1000-2500 miminka .
Time Frame

Mnohé vzácné genetické onemocnění jsou patrné při nebo před porodem , ale nějaký určitý čas na rozvoj . Novorozenci mohou být testovány na některých genetických chorob , které ještě nemusí být vidět . V USA , to je obyčejné pro testování dětí při narození fenylketonurií , nemoci, která má za následek mentální retardaci , pokud to není zachycen a ošetřoval brzy , stejně jako kongenitální hypotyreózy . Testování Carrier může být provedeno dříve, nežžena otěhotní , zda jeden potenciální rodič nese kopii genu mutace .
Funkce

vzácná genetická onemocnění obvykle mají fyzické abnormality . Křehké výsledky X syndrom se liší obličejové rysy ,větší - než - průměrné velikosti hlavy , a vyčnívající uši , čelo a bradu . Tuberózní skleróza , který způsobuje epileptické záchvaty a nádory v mozku a orgánů , se projevuje v kožních lézí , vyrážky a podivných de - pigmentovaných list tvarů na obličej a tělo .

Účinky

různé nemoci mají různé účinky . Lowe syndrom je vidět pouze u mužů . To způsobuje mentální retardaci , šedý zákal a později glaukom . Lidé s Lowe syndromem také často vyvinout onemocnění ledvin . Tay - Sachs nemoc postupuje pomalu , ze bez viditelných příznaků záchvatů dokončit zničení nervového systému . Tay - Sachs nemoc je smrtelná .