Jak odhalit příznaky Russell - Silver syndromem

Russell - Silver syndrom , také známý jako Silver syndrom jegenetická porucha, která se vyskytuje od narození . Příčinou většině případů je neznámé zdravotníky , ale o 7-10 % lidí s touto poruchou mají genetickou poruchu zvanoumatky disomy uniparental ( UPD ) . Tato vada je v chromozomu 7 a tam obvykle nenírodinná anamnéza syndromu . Věci, které budete potřebovat
lékař se zkušenostmi v diagnostice genetických podmínkách
Zobrazit další instrukce
Jak odhalit příznaky Russell - Silver syndrom
1

dítě se narodí , mohou první příznaky patří nízká porodní hmotnost a zřetelný rozdíl v délce končetin na každé straně těla .
2

dítě vyvíjí , můžete si všimnout pomalejší, než průměrný růst , krátké ruce a nohy a kratší výška obecně .
3

Obličejové rysy jsou normální šířku hlavy , alečelo je podstatně širší než brada , takžetvář objeví trojúhelníkový .
Stránka 4

prsty na rukou a nohou může být také ovlivněna . V Pinkies mohou křivka dovnitř směrem k prsteníku a všechny prsty na rukou a nohou jsou stubbier , než je průměr .
5

Poznámka vzhled kávových barevných značek na kůži .
6

interně , pacienti často mají různé poruchy funkce ledvin , žaludečních šťáv , stárnutí zpožděné kosti a potíže s polykáním .
7

mentálně , někteří pacienti mají nižší než průměrnou kapacitou učení .
8

Pokud si myslíte, že vaše dítě má Russell - Silver syndrom , budelékař dělat hladinu cukru v krvi , růst kostí a testování chromozómu spolu s normálním fyzikálním vyšetřením .