Převládající Genetické nemoci

Genetické choroby jsou způsobeny delecí , doplnění nebo změny genetického materiálu v těle . Některé z nejrozšířenějších geneticky podmíněných chorob patří Angelman syndrom , Canavanové choroby, celiakie a Downovým syndromem . Lidé s genetickými chorobami mají těžké době žijící na den - to-day a některé genetické onemocnění způsobit smrt . Podle nemocí nadace genetické , existuje více než 6000 genetických poruch , které postihují lidi po celém světě . Angelman syndrom

Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice , Angelman syndrom způsobuje vývojové zpoždění , stejně jako neurologické problémy . Novorozenci se nebudou zobrazovat příznaky Angelman syndromu při narození . Během prvních několika měsíců po porodu , příznaky Angelman syndromu zahrnují vývojové zpoždění . Záchvaty se obvykle konají v prvních dvou až třech letech života .

Neexistuje žádný způsob, jak zacházet Angelman syndrom , ale většina lékařů předepisovat léky na pomoc lidem s Angelman syndromem prevenci záchvatů . Jedinci s Angelman syndromem mají závažné vývojové zpoždění , potíže motoru , stejně jako omezení řeči . Lidé s Angelman syndromem žít tak dlouho, jak ostatní lidé . Angelman syndrom postihuje přibližně jednoho ze 16.000 lidí .
Canavan onemocnění

Canavanovy choroba jeonemocnění, které se dědí geneticky a ovlivňuje schopnost těla odbourávat nebo metabolizovat kyselinu asparagové . Podle Medline Plus , výsledky choroby Canavanové v nedostatku enzymu známého jako aspartoacylase . Nedostatek výsledků aspartoacylase na kyselinu N - acetylaspartic buduje v mozku . To způsobí, že bílá mozková hmota postupně rozebrat . Canavan onemocnění způsobuje rozdělení nervového systému a téměř vždy za následek smrt . Většina dětí s Canavanové onemocnění umírá do 18 měsíců a málo pacientů žijí až do dospělosti .
Celiakie

Podle Mayo Clinic , celiakie jetrávicí stav, který je způsoben konzumací bílkovin lepek . Protein lepek se vyskytuje v mnoha potravinách , které obsahují pšenici , jako je pizza a těstoviny . Když lidé s celiakií konzumovat potraviny, které mají proteinu lepekimunitní reakce se spouští v jejich tenkém střevě . Tato imunitní reakce poškozujepovrch tenkého střeva a jejich vliv na jejich schopnost absorbovat některé typy živin . Pokud je celiakie není léčen, může vést k podvýživě , ztráta kostní denzity , nesnášenlivostí laktózy , rakoviny a neurologických komplikací . Rizikové faktory celiakie patří diabetes typu 1 , Downův syndrom , autoimunitní onemocnění štítné žlázy a mikroskopické kolitidy .
Downův syndrom

Medline Plus vysvětluje, že Downův syndrom jegenetická porucha ve kterém jednotlivci mají 47 chromozomů místo normálního počtu 46 . Downův syndrom je obvykle způsobeno 21. chromozomu vytváří další kopii sebe sama . Podle Americké akademie rodinných lékařů , 9.2 miminka z 10000 se narodí s Downovým syndromem ve Spojených státech . Příznaky Downův syndrom jsou zploštělé obličejové rysy , vyčnívající jazyk , malou hlavu , vzhůru šikmé oči , neobvykle tvarované uši , špatný svalový tonus , krátké ruce , krátké prsty a nadměrné flexibility , podle Mayo Clinic .

svalová dystrofie

Podle Mayo Clinic , svalová dystrofie se odkazuje na skupinu svalových nemocí, které jsou geneticky zděděné . Svalová dystrofie má obvykle za následek svalových vláken před poškozením a svalstva stává slabší , jaknemoc postupuje . Podle National Institute of Health , mezi 400 a 600 dětí se rodí s muskulární dystrofií každý rok ve Spojených státech .