Jaký je genotyp jedince s albinismem?

Genotyp jedince s albinismem závisí na konkrétním typu albinismu. Albinismus je genetický stav, který vede k absenci nebo redukci pigmentu melaninu v kůži, vlasech a očích. Existuje několik typů albinismu, z nichž každý je způsoben mutacemi v různých genech. Některé z nejběžnějších typů albinismu zahrnují:

1. Okulokutánní albinismus (OCA):OCA je nejběžnějším typem albinismu a je charakterizován sníženou pigmentací kůže, vlasů a očí. OCA je způsobena mutacemi v několika různých genech, včetně genů TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 a SLC24A5. Jedinci s OCA mají typicky bílou nebo velmi světlou kůži, bílé nebo světle zbarvené vlasy a modré nebo světlé oči.

2. Tyrosináza-pozitivní albinismus (TPA):TPA je typ OCA, který je charakterizován přítomností určité aktivity tyrosinázového enzymu. Tyrosináza je enzym, který se podílí na produkci melaninu. Jedinci s TPA mají o něco více pigmentu než jedinci s jinými typy OCA a mohou mít světle hnědé nebo zrzavé vlasy a hnědé nebo oříškové oči.

3. Tyrosináza-negativní albinismus (TNA):TNA je typ OCA, který se vyznačuje úplnou absencí aktivity enzymu tyrosinázy. Jedinci s TNA nemají produkci melaninu a mají bílou kůži, vlasy a oči.

Genotyp jedince s albinismem bude záviset na konkrétních mutacích v genech, které způsobují jejich typ albinismu. Ve většině případů se albinismus dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že obě kopie genu musí být mutovány, aby se stav projevil.