Genetické testování pro syndromem dlouhého QT intervalu

syndromem prodlouženého QT intervalu , nebo LQTS , jestav srdce, které způsobuje nebezpečné a nekontrolovatelné tlukot srdce vzory známé jako arytmie , které mohou být fatální . Porucha odvozuje svůj název od nepravidelného vzoru vidět na elektrokardiogramu nebo EKG . Tyto arytmie se mohou objevit v reakci na stres nebo výkonu , i když u některých pacientů může být ne základní spoušť nalezen . Syndrom dlouhého QT intervalu , může být bez příznaků pro některé lidi , což znamená, že se pravidelně docházet arytmie , ale jsou v riziku rozvoje je v každém okamžiku . Genetické testování je k dispozici u některých typů LQTS . Frekvence

National Heart Lung and Blood Institute uvádí, že přibližně jeden ze 7000 lidí syndromem dlouhého QT intervalu , i když je stanoveno, že toto je pravděpodobněpodhodnocené , jak mnoho případů LQTS jít diagnostikováno . Je zodpovědný za náhlé smrti 3000 až 4000 dětí ve Spojených státech ročně . LQTS postihuje více ženy než muži , i když tato statistika může být zkreslený tím, že mnoho chlapců se zdá přerůst podmínku následující puberty .
Způsobuje

LQTS může být buď vrozené nebo získané . Získané LQTS může být způsobeno tím, vedlejší účinky některých léků , štítné žlázy , podmínky , které způsobují nerovnováhu elektrolytů nebo může mít za následek mentální anorexie . K dispozici je sedm známé dědičné formy LQTS , v souladu s Národním srdce plíce a krev zavedou . Genetické diagnostické testování je v současné době k dispozici pro LQTS typy 1-5 ​​

Příznaky a diagnostika

Pacienti mohou si stěžovat na příznaky nevysvětlitelné mdloby, záchvaty nebo smrt .; i když mnoho lidí s LQTS nezaznamenáte žádné příznaky vůbec . K diagnostice LQTS , lékaři mohou objednat EKG , zátěžové testy a genetické testování, které se provádí na vzorku krve . Podle National Heart Blood and Lung Institute , lidé s dědičnými formami LQTS typů 1-7 mít 50 procent šance na složení defektní gen na své děti , jako takový , pro ty, které byly s vadou se doporučuje, aby jejich děti podstoupit genetické testování stejně .
Výhody genetického testování

News - Medical.net uvádí, že až 50 procent pacientů s dědičnými forma LQTS 1 majínormální EKG model , což je podmínka obtížné odhalit . Pokud všakpacient je známo, že mají v rodinné anamnéze LQTS je možné detekovat a léčit ji kvůli příchodu genetického testování . Užitečný je také určit, které genetický podtyp LQTSpacient , jsou známé jako různé druhy dědičných LQTS mít různé podněty pro arytmií. Vědět, genetický podtyp umožňuje lékařům přizpůsobit i životní styl a lékařské ošetření v souladu .
Omezení

Zatímco genetické testování je k dispozici pět nejčastějších dědičných forem LQTS , existují alespoň dva další typy, pro které testy nejsou v současné době k dispozici . Dalším limitujícím faktorem LQTS genetického testování je stát . Podle theheart.org , od roku 2010 , jedinci s podezřelými dědičných LQTS lze očekávat, že zaplatí více než 5.400 dolarů USD pro komplexní testování . Navíc , je-li zjištěno,genetická varianta LQTS , to bude stát 900 dolarů na testování každého z dětí pacienta , že jeden konkrétní varianty . Jak pojištění často nepokrývá náklady těchto testů , mnoho lidí sipostup prohibitivní a opt-out screeningu .