Co je Human metabolické onemocnění

? Metabolismus jesouhrn procesů , kterétělo produkuje energii , využívá zdroje energie a zpracovává různé látky . Mayo Clinic odhaduje, že 1 ze 4000 jedinců trpí lidské metabolické poruchy . Definice

V lidské metabolické onemocnění , tělo nemůže správně převést určité významné potravin na energii; převést jídlo do konečných výrobků nebo stavebních bloků pro buňky a tkáně , nebo degradovat odpadní produkty


Způsobuje

Zatímco některé metabolické poruchy mohou vést k potravě , toxiny nebo infekcí , většina lidských metabolická onemocnění jsou genetické ( vrozené ) . Oni často projevuje , protože gen vady zděděné od obou rodičů vést k chybějící nebo nesprávně postavených enzymy , které mají důležitou roli v metabolismu těla .

Typy

O 1000 vrozené poruchy metabolismu byly identifikovány k dnešnímu dni . Většina z nich jsou nedostatky ve zpracování sacharidů , proteinové složky a tuků , ale mohou být také poruchy v mitochondriích (dále jen " elektrárny " tělních buněk ) .
Funkce

Děti narozené s metabolickými poruchami obvykle vypadají normální při narození , ale rychle zaostávat v jejich tělesný a duševní vývoj . Lidské metabolické onemocnění často ztěžuje tělu udržovat normální hladinu kyselin , které mohou vést k únavě, zvedání žaludku , zvracení podrážděnost , slabost a křeče . Metabolické onemocnění může také způsobit zrychlené a hluboké dýchání , zmatenost , bolesti hlavy , křeče , selhání orgánů , kóma nebo dokonce smrt .
Příklady

několik příkladů lidských metabolických onemocnění jsou Tay - Sachs nemoc , leukodystrophies , albinismus a diabetes . Ve Tay - Sachs nemoc ,chybějící enzym způsobuje akumulaci tukové látky v nervovém systému . Leukodystrophies zahrnují poruchy mozku , míchy a periferních nervů . Osoba s albinismus nemá dostatek pigmentu na kůži, vlasy a oči , zatímco při diabetu , hladinu cukru v krvi jsou abnormální , protožetělo , a to buď neprodukuje dostatek inzulínu nebo není správně reagovat na něj .


screening a léčba

prenatální a novorozenecký screening jsou k dispozici pro několik lidských metabolických onemocnění . Diagnostické testy často zahrnují svalů nebo biopsii kůže a krevní testy . Některé lidské metabolické choroby jsou léčitelné , a gen - náhradní terapie jsou zkoumány pro non - léčitelných onemocnění .