Co způsobuje CMT?

Charcot-Marie-Tooth choroba (CMT) je skupina dědičných neurologických poruch, které postihují periferní nervy. Periferní nervy jsou nervy, které spojují mozek a míchu se zbytkem těla. CMT je způsobena mutacemi v genech, které se podílejí na funkci periferních nervů. Tyto mutace mohou způsobit poškození nervů nebo jejich nesprávný vývoj.

Existuje několik různých typů CMT a každý typ je způsoben jinou genovou mutací. Některé z nejběžnějších typů CMT zahrnují:

* CMT1A:Toto je nejběžnější typ CMT a je způsoben mutací v genu PMP22.

* CMT1X:Tento typ CMT je způsoben mutací v genu connexin 32.

* CMT2A:Tento typ CMT je způsoben mutací v genu KIF1B.

* CMT4C:Tento typ CMT je způsoben mutací v genu SH3TC2.

CMT se obvykle dědí autozomálně dominantním vzorem, což znamená, že k vyvolání poruchy je potřeba pouze jedna kopie mutovaného genu. Některé typy CMT však mohou být také zděděny autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k vyvolání poruchy jsou potřeba dvě kopie mutovaného genu.

CMT je celoživotní stav, ale lze jej zvládnout léčbou. Možnosti léčby zahrnují fyzikální terapii, pracovní terapii, logopedii a chirurgii.