Použití mikrosatelitů nestability testování

V každé z našich buněk , jsou geny, které jsou odpovědné za opravu poškozené DNA . Někdy se tyto geny podstoupit mutace . To způsobí, že regiony, nazývané mikrosatelity ( opakující se vlákna DNA ) , aby se delší nebo kratší , než by měly být. To je to, co se označuje jako mikrosatelitní nestabilita . Testování mikrosatelitů nestability umožňuje lékaři , aby zjistili, zda je či není osoba, je pravděpodobné, že podstoupit genetickou mutaci, která je zodpovědná za dědičné nonpolyposis kolorektálním karcinomem ( HNPCC ) , také známý jako Lynch syndrom. HNPCC

Geny zodpovědné za způsobení HNPCC jsou geny zodpovědné za opravy DNA. U lidí s HNPCC , jemutovaný kopií jednoho z těchto genů . To může ovlivnit schopnost člověka k opravě své vlastní DNA. Když k tomu dojde , může mnoho mutací hromadí v průběhu času anádor může mít za následek . I tehdy, když k tomu dojde, vede mikrosatelitů nestabilita hodně času . Přibližně 90 procent z předmětů, které mají nádory , které vyplynuly z HNPCC také mikrosatelitů nestabilitu. To je důvod, proč testování mikrosatelitů nestability může pomoci diagnostikovat nádory HNPCC účely.
Když Test

Testování mikrosatelitů nestability je často jedním z prvních testech lékaři provádět v rodinách , které mají v anamnéze HNPCC . Typy tkáně obvykle testované v tomto bodě jsou běžně tlustého střeva a endometriální tkáně .
Úspěšnost

I když to nebude chytit všechny případy HNPCC související nádory ,poměrně málo se uniknout tento proces screeningu (asi 10 procent ) . V kombinaci s jinými screeningových metod , může testování mikrosatelitů nestabilita být velmi efektivní při chytání rakoviny na počátku jejich vývoje.
Strong HNPCC Historie

Pokud rodinné historie ukazuje osoby silná náchylnost k HNPCC , budou lékaři často provádět genetické testy DNA reparačních genových mutací na dotyčnou osobu , jakož i jeho rodiny , i když test mikrosatelitů nestabilita je negativní. To pomáhá účet pro 10 procent případů, které proklouznout této screeningové metody .
Retro testování

prověření techniky je užitečné zejména v případech , kdy jsou všechnyosoby, HNPCC postižených členů rodiny zemřel , takže nikoho za sebou test na opravu DNA genové mutace . Mikrosatelitních testování nestabilita může být provedena na mozkové tkáně odebrané z rodinných příslušníků před tím, než zemřel s povolením odnejbližšího příbuzného . Tím se zvyšuje pravděpodobnost, žerakovina bude chycen brzy.