Co Becker Muscular

Beckerova svalová dystrofie (BMD) je genetická porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a chřadnutí. Je způsobena mutacemi v genu pro dystrofin, který poskytuje pokyny pro tvorbu proteinu zvaného dystrofin. Dystrofin je nezbytný pro udržení strukturální integrity svalových vláken. Bez dystrofinu se svalová vlákna poškodí a nakonec odumřou, což vede ke svalové slabosti a chřadnutí.

BMD je X-vázaná recesivní porucha, což znamená, že je častější u mužů než u žen. Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, zatímco ženy mají dva chromozomy X. Aby muž měl BMD, musí zdědit od své matky mutovaný gen pro dystrofin. Ženy mohou být přenašečkami genu BMD, ale obvykle nejsou touto poruchou postiženy.

BMD obvykle začíná v dětství, příznaky se objevují mezi 5. a 15. rokem. Prvními příznaky jsou obvykle svalová slabost a chřadnutí nohou. Slabost postupně postupuje do svalů paží, trupu a krku. Jak svaly slábnou, lidé s BMD mohou mít potíže s chůzí, lezením po schodech a zvedáním předmětů. Mohou také pociťovat únavu a bolesti svalů.

Neexistuje žádný lék na BMD, ale existují léčby, které mohou pomoci zpomalit progresi poruchy a zlepšit kvalitu života. Léčba zahrnuje fyzikální terapii, pracovní terapii, zpevnění a léky.

Prognóza pro lidi s BMD se liší. Někteří lidé mohou mít relativně mírnou formu poruchy a žít relativně normální život. Jiní mohou pociťovat závažnější příznaky a vyžadovat invalidní vozík nebo jiná pomocná zařízení. Průměrná délka života lidí s BMD je asi 40 let.