Vrozené problémy myopatie kolen

kongenitální myopatie se odkazuje na skupinu onemocnění svalů s podkladovým genetického defektu , který má za následek problémy s svalů a svalové kontroly . Obecně platí, že tyto myopatie objeví u kojenců , kteří mají nedostatečnou kontrolu svalů nebo nejsou schopni chodit nebo vybudovat normální rozsahy pohybu . Ačkoli vrozené myopatie ovlivňuje pohyb , žádné zvláštní problémy s koleny jsou způsobeny vrozenými myopatie a kongenitální myopatie není cíleně nebo vliv na kolena . Nicméně ,podobné nemoc - vrozená svalová dystrofie - způsobuje problémy s koleny a má příbuznými syptoms u kojenců jako kongenitální myopatie . Vrozenou myopatie

Vrozené myopatie jeobecný lékařský termín, který se odkazuje na skupinu svalových onemocnění, která se dědí . Vada může být X -vázané , autozomálně ( způsobená ani X ani Y chromozomu ) nebo autozomálně dominantní ( ve které je pouze jeden z rodičů jenosič pro příznaky být přítomen ) . Zatímco většina vrozené myopatie mají příznaky v dětství , a jsou přítomny při narození , některé nezpůsobují příznaky na nějakou dobu po porodu . Vrozené myopatie zasahovat do komunikace mezi svalových buněk a nervových buněk , což způsobuje problémy s kosterních svalů , které tvoří dobrovolný pohyb možný .
Vrozené myopatie a kolen Problémy

Vrozené myopatie způsobit počet problémů s svalového a kosterního systému . V závislosti na typu vrozené myopatie , mohou příznaky patří slabost , špatná svalový tonus , ztuhlost , zvětšené svaly , kosterní deformace , skolióza , potíže při chůzi nebo neschopnost chodit , a ochrnutí . Žádný z těchto problémů je specificky způsobena nebo na střed v koleni - oni jsou více obecné příznaky po celém těle nebo v určitých skupin svalů a kloubů

Diagnostika

Pokud se vyskytnou problémy s koleny , spolu s celkovou svalovou slabostí a další příznaky , může Vám lékař doporučit vám být testovány na vrozené myopatie . ( Vrozené myopatie je diagnostikována krevní testy , EMGs , EKG , zátěžových testů , nervů stavu studie , biopsie , testy štítné žlázy , a /nebo genetické testování . ) Avšak , problémy s koleny , nejsouspecifické pro příznak vrozené myopatie , a to zejména pokud se tyto problémy s koleny přijde po dětství a nejsou doprovázeny dalšími příznaky .
Léčba

nejsou žádné léky na vrozené myopatie . Léčba je obecně navržen tak, aby byla minimalizována bolest nebo příznaky a maximální kvality života . Léčba se pohybuje od fyzikální terapie a léky proti bolesti na doživotní hospitalizaci , v závislosti na závažnosti a příznaků .
Vrozenou Svalová Distrophy a kolenní Problémy

související , ale odlišné nemoc , tzv. kongenitální svalová dystrofie ( CMD ) , může způsobit problémy s koleny . Stejně jako vrozené myopatie , CMD jsou přítomny při narození , a jsou charakterizovány tím, svalovou slabostí . Dva specifické typy vrozených svalových dystrofií - Fukuyama CMD a typ IC - vyvolat specifické problémy s koleny . CMD může být špatně diagnostikují nebo zaměňována s vrozenými myopatie; Nicméně , CMD jsou odlišné genetické problémy . Ti, kteří mají vrozenou myopatie mají obecně vývojové abnormality svalů spíše než dystrofické svalové abnormality přítomné u pacientů s CMD .