Kdy se z křehké premutace X stane plná mutace?

Syndrom fragilního X (FXS) je způsoben mutací genu FMR1. Premutace je přechodný alelický stav mezi normální alelou a úplnou mutací. Přenašečky premutace mají zvýšené riziko rozvoje různých zdravotních stavů, včetně syndromu fragilního X-asociovaného třesu/ataxie (FXTAS) a fragilní X primární ovariální insuficience (FXPOI). Křehká premutace X se stane plnou mutací, když se počet repetic CGG v genu FMR1 zvýší z rozsahu premutace (55–200 repetic) do rozsahu plné mutace (>200 repetic). Tato expanze může nastat během několika generací nebo může nastat spontánně u postiženého jedince.