Co je spinální svalová atrofie?

Spinální svalová atrofie (SMA) je neuromuskulární onemocnění charakterizované ztrátou motorických neuronů, nervových buněk, které řídí pohyb svalů. Je způsobena mutací v genu SMN1, která vede k deficitu produkce proteinu motorického neuronu pro přežití (SMN). SMN je nezbytný pro přežití motorických neuronů a jeho nedostatek vede k progresivní degeneraci těchto buněk.

SMA se dělí na různé typy podle věku nástupu a závažnosti příznaků. Nejběžnějším typem je SMA typu 1, také známý jako infantilní SMA, který se typicky projevuje u kojenců před 6. měsícem věku. Kojenci s SMA typu 1 mají těžkou svalovou slabost a potíže s dýcháním a polykáním. Mohou také zaznamenat respirační selhání a smrt v raném dětství.

SMA typu 2, také známý jako střední SMA, se obvykle rozvíjí u dětí mezi 6. a 18. měsícem věku. Děti se SMA typu 2 mají méně závažnou svalovou slabost ve srovnání s SMA typu 1 a mohou být schopny sedět nebo stát, ale nejsou schopny chodit.

SMA typu 3, známý jako juvenilní SMA, se vyvíjí později v dětství nebo dospívání. Jedinci se SMA typu 3 mohou mít mírnou až středně těžkou svalovou slabost a obvykle mohou chodit, ale mohou mít potíže s běháním nebo šplháním do schodů.

Možnosti léčby SMA zahrnují léky, jako je nusinersen (Spinraza) a risdiplam (Evrysdi), které mohou zvýšit produkci proteinu SMN. Fyzikální terapie a další podpůrná opatření jsou také důležitá při zvládání symptomů SMA.