Charakteristika DMD

Duchenne svalová dystrofie (DMD ) je jedním z devíti typů svalové dystrofie . DMD jedědičné svalové onemocnění vyskytující se v raném dětství , která způsobuje rychlou degeneraci svalů během krátké doby . Porucha také způsobuje degeneraci plic a srdce , takže dýchání obtížné, jakporucha postupuje . Příznaky

DMD příznaky se objevují u dětí kolem věku 6 let nebo starší . Mezi příznaky patří únava a svalová slabost . Chůze se stane obtížnější a mnohokrátmožnost se ztratí ve věku 12 let . Svalová slabost začíná v nohou a pánve a bude mít vliv na motoriku a způsobit časté pády . Svalová slabost zhorší rychle . Mentální retardace je možný a může postupovat jakoporucha postupuje .
Příčina

vadný gen pro dystrofin jepříčinou DMD . Dystrofin jeprotein ve svalu , který pracuje , aby svaly neporušený . I když seporucha dědí , je běžné, že u lidí , kde není znám průběh onemocnění . Onemocnění je častější u chlapců než u dívek , jako jeX -vázaná recesivní porucha . Podle University of Maryland School of Medicine webové stránky, DMD vyskytnout u 1 z 3600 dětské chlapce . Muž děti žen, které jsou přenašeči onemocnění má 50 procent pravděpodobnost vzniku DMD . DMD nakonec ovlivní všechny svalové skupiny , včetně srdce a plic .
Diagnostika

diagnóza je následující vzhled příznaků . Test elektromyografie hodnotí zdravotní stav svalů a nervů ovládajících svaly . Test zahrnuje vstřikování jehlové elektrody do svalu . Svalová biopsie se provádí pro kontrolu onemocnění svalů a zahrnuje použití jehlu , aby se vzorek svalu . Srdce a plíce jsou také testovány zhodnotit rozsah onemocnění .
Léčba

DMD způsobuje degeneraci svalů , které je noncurable . Léčba poruchy se týká zlepšení kvality života pacienta . Činnost a fyzikální terapie jsou primární léčby , neboť podporují pohyb svalů . Klid na lůžku nebo porodu snižuje schopnost svalů. Šle na nohy a invalidní vozíky se používají jednousvalová slabost se budou zhoršovat . To je vzácné pro přežití po dosažení věku 30 let
Prevence

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit novorozence z rozvojových DMD .; Nicméně , bude genetické poradenství vyhodnotit rizika na základě genetické a rodinné anamnézy . Testování je ukončeno v průběhu těhotenství .