Typy osteogenesis imperfecta
Nemoci kostí vliv na děti , dospívající a dospělé a může způsobit celou řadu příznaků . Běžné formy onemocnění kostí jsou osteoporóza a osteoartrózy . Další vzácnější onemocnění kostí , tzv. osteogenesis imperfecta , také známý jako NO , což znamená vytvoření nedokonalého kostí , vytváří různé vlastnosti , příznaky a nebezpečí , v závislosti na závažnosti . Popis
Osteogenesis imperfecta jeonemocnění, které oslabuje kosti ve všech oblastech těla , takže je velmi snadné zlomit nebo rozbít kost . Tento stav postihuje děti i dospělé a je poměrně vzácná , postihuje přibližně 50.000 lidí ve Spojených státech , v závislosti na imperfecta osteogenesis Foundation . Nemoc je zařazen do typů hodnotit různé příznaky a závažnost průběhu onemocnění .
Typy
osteogenesis imperfecta , také známý jako NO , je rozdělena do osmi různých typů , z nichž každý má své vlastní charakteristiky . Například , typ I je považován za nejčastější formou onemocnění , jakož is ohledem na nejmírnější příznaky a vlastnosti . U tohoto typu je velmi málo deformace kostí , a můžete si normální postavu . Vaše kosti zlomeninu snadno , i když většina zlomenin dojít před dosažením puberty . Nejzávažnější forma OI je typu II . Tento typ výsledků onemocnění v růstových deformit a nedokonalosti v důsledku velmi snadno zlomené kosti . Děti s diagnózou typu II OI můžete zažít dýchací potíže , které mohou mít za následek smrt .
Typu III až VIII typu vykazují odlišné vlastnosti . Můžete mít barel - tvarovaný hrudník nebo trojúhelníkového tvaru obličeje , je malého vzrůstu a zkušenosti omezený rozsah pohybu v předloktí . Známky a příznaky různých typů osteogenesis imperfecta se často překrývají . Všechny typy OI výsledku ve slabých nebo křehkých kostí , které jsou schopny zlomeniny během i mírné aktivity .
Příznaky a symptomy
Příznaky tohoto stavu závisí na závažnosti nebo zařazení onemocnění . Například , může Type II a typu III osteogenesis imperfecta způsobit dýchací potíže , snadno zlomených kostí , zakřivení páteře , křehké zuby a ztrátu sluchu . Většina typů onemocnění také vést k vybledlé bělma či bělma očí . Skléry může být šedé , fialové nebo modré . Některé ztráta sluchu je takémožnost , jak jsou málo rozvinuté plíce .
Diagnostika
Diagnostika a klasifikace osteogenesis imperfecta se provádí pomocí DNA a molekulární testování . Testy měří množství kolagenu v těle . Kolagen jepojivová tkáň z bílkoviny, která poskytuje strukturu a podporu své kostry a kloubů . Pokud máte OI , jste snížil množství kolagenu ve svém krve, tkání a pohybového aparátu .